Вроджена вада розвитку плоду

Вроджена вада розвитку плоду — це одне з найважчих ускладнень вагітності, яке призводить до народження дитини з аномаліями і патологіями різних органів і систем організму. Важливо діагностувати це внутрішньоутробно, щоб запобігти ускладненням, внаслідок пізнього дослідження.

Врожденный порок развития плода — это одно из самых тяжелых осложнений беременности, которое приводит к рождению ребенка с аномалиями и врожденными патологиями различных органов и систем организма.

Види

Уродженими вадами є неповноцінності розвитку кінцівок, патології серця, особливо клапанів і судин, хромосомні порушення та інші дефекти. Точні причини формування внутрішньоутробних вад у плода не встановлені, але вважається, що вони обумовлені генетикою, інфекційними захворюваннями, впливом на матір шкідливих токсичних речовин.

Існує кілька класифікацій, згідно з однією з них, відхилення можна розділити на декілька видів залежно від викликала їх причини:

  • спадкові;
  • тератогенні;
  • мультифакторіальні;
  • неясного походження.

Також відхилення розрізняються і за часом виникнення:

  • гаметопатії (внаслідок мутацій статевих клітин);
  • бластопатії (виникають в перші два тижні з моменту запліднення);
  • ембріопатіі (між третьою та восьмою тижнями з моменту запліднення під впливом тератогенних факторів);
  • фетопатии (після восьмого тижня вагітності і до самих пологів).

За тяжкості перебігу:

  • помірно важкі — дисфункції, що вимагають лікування, але не загрозливі розвитку плода;
  • важкі — дефекти, що загрожують життя малюка і вимагають негайного лікування;
  • летальні — дисфункції, несумісні з життям.

Можливі аномалії нервової, дихальної, серцево-судинної, сечовивідної, травної, статевої, кістково -мишечной систем. Бувають зміни з боку особи, очей, губ.

Причини

Основною причиною формування даної патології у плода є мутації, що відбуваються в генетичному апараті. Йдеться про процеси, які зачіпають ділянку хромосоми і призводять до ураження одного або декількох генів. Також мутації можуть зачіпати цілу хромосому або повний хромосомний набір. Подібні зміни відбуваються як результат спадкової схильності, через вплив різних тератогенних факторів, а саме радіоактивного опромінення, інфекційних хвороб (краснуха, кір, цитомегаловірус), прийому ліків. Також до патологій призводить куріння, вживання спиртного, наркотиків, нестача вітамінів і корисних мікроелементів, шкідливі хімічні речовини, травми матері в першому триместрі вагітності, неправильне положення плоду, пухлинні захворювання матки.

Симптоми

Клінічна картина дуже різноманітна. Як правило, симптоми проявляються відразу ж після народження малюка. Якщо у нього розвинулася неповноцінність дихальної системи, то виявляються ознаки дихальної недостатності, при дефектах серця будуть виявлені порушення серцевого ритму і т. Д.

Багато хромосомні захворювання мають характерні зовнішні ознаки. Наприклад, дитина з синдромом Дауна матиме пласке обличчя з розкосими очима і характерну шкірну складку в області шиї. При кретинізм часто спостерігається карликовість, а при гідроцефалії — збільшений розмір голови і зміщення очних яблук.

Діагностика

Діагностика проводиться генетиком ще в період вагітності і дозволяє виявити більше половини можливих аномалій. Перинатальна діагностика включає в себе наступні неінвазивні і інвазивні методи дослідження: УЗД, біохімічний скринінг, біопсію хоріона, кордоцентез, амніоцентез.

Лікування

Деякі вроджені вади розвитку не піддаються лікуванню , призначається лише підтримує довгострокова терапія. Це гормональні та антибактеріальні препарати, а також психологічна та педагогічна допомога. Багато випадків лікують виключно хірургічним шляхом. Так, за відсутності того чи іншого органу застосовують трансплантацію. На жаль, досить великий відсоток дітей з вродженими патологіями залишаються інвалідами або вмирають в ранньому віці.

Повному лікуванню піддається менш 10% існуючих вроджених аномалій.

Профілактика

В основі профілактичних заходів лежить грамотне планування зачаття дитини обома майбутніми батьками. Перш за все, необхідно відвідати лікаря-генетика і здати аналізи, які дозволять оцінити ризики вроджених патологій у дитини.

Якщо ризик виявиться дуже високий, пара може вдатися до допоміжних репродуктивних технологій.

Також перед зачаттям обом партнерам необхідно обстежитися на наявність статевих інфекцій. Дуже важливо, щоб жінка вела здоровий спосіб життя, повноцінно харчувалася, уникала контактів з токсичними речовинами та інфекційними хворими.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *