Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера – хвороба, при якій є порушення в хромосомному ряді (відсутня або пошкоджена одна з Х-хромосом), майже завжди захворюють представниці жіночої статі. 

Синдром Шерешевского-Тернера – болезнь, при которой имеются нарушения в хромосомном ряде (отсутствует или повреждена одна из Х-хромосом), почти всегда заболевают представительницы женского пола.

Види

Вчені виділяють кілька видів даного захворювання:

  • повна відсутність другої статевої хромосоми – досить часто зустрічається різновид, спостерігається порок розвитку яєчників і інших органів організму, симптоматика яскраво виражена;
  • мозаїчний варіант – менш важка форма захворювання, тільки деяка частина клітин організму містить неповний набір Х- хромосом, зовнішні прояви синдрому не так помітні, але все-таки присутні, пороки розвитку не важкі, відхилення в менструальному циклі меншепомітні;
  • структурні зміни Х-хромосоми – присутні обидві хромосоми, але одна з них значно пошкоджена, симптоматика виражена слабо.

Причини

В даний час чітко обґрунтованої причини виникнення даної патології вчені не виявили. Існує лише ряд факторів, які, можливо, підвищують ризик появи синдрому Шерешевського-Тернера:

  • генетична схильність;
  • вплив шкідливих хімічних елементів;
  • несприятливе навколишнє середовище;
  • сильна виснаженість організму жінки в період до зачаття дитини;
  • статеві інфекції, які були перенесені раніше;
  • вплив електромагнітного або іонізуючого випромінювання.

Симптоми

Найбільш характерні ознаки наявності патології:

  • укорочені п'ястно кістки, а, отже, і пальці рук ;
  • коротка шия з крилоподібними складками (ще носить назву «шия сфінкса»);
  • набряклість стоп і кистей;
  • гіпертрофована зовнішніх статевих органів;
  • зменшені розміри матки, відсутність яєчників;
  • відсутність менструацій;
  • слабо виражені вторинні статеві ознаки (недорозвиненість молочних залоз, соски розташовані далеко один від одного, незначні волосяні покриви під пахвами і налобку);
  • карликовість і маленьку вагу на початку життя;
  • низькорозташованим вуха невеликого розміру;
  • викривлення ліктьових суглобів;
  • схильність до ожиріння;
  • підвищений артеріальний тиск;
  • аномально широка грудна клітка;
  • поганий зір;
  • неправильний прикус;
  • велика кількість родимок;
  • часті переломи кісток;
  • вроджені пороки серця, ендокринної та сечостатевої систем;
  • деформація опорно-рухового апарату;
  • проблеми з промовою.

Під час вагітності дитиною, у якого формується синдром, жінка відчуває сильний токсикоз, існує загроза викидня і передчасних пологів.

Хвороба викликає безліч супутніх відхилень, серед них найчастіше зустрічаються:

  • дисплазія тазостегнового суглоба;
  • сколіоз або інші викривлення постави;
  • лімфостаз;
  • частий середній отит;
  • стеноз печінкових артерій;
  • артеріальна гіпертензія;
  • кондуктивна приглухуватість;
  • коарктация і аневризма аорти;
  • відкрита артеріальна протока;
  • гіпотеріоз;
  • цукровий діабет;
  • алопеція;
  • вітіліго;
  • косоокість, короткозорість або дальтонізм;
  • опущеність верхньогостоліття;
  • дефект міжшлуночкової перегородки;
  • підковоподібна нирка;
  • тиреоїдит Хашимото;
  • гіпертрихоз і інші.

Діагностика

Щоб підтвердити наявність захворювання у дитини, слід записатися на прийом до лікаря-педіатра або неонатолога. Іноді патологія буває виявлена ​​тільки в період статевого дозрівання, коли симптоми стають яскраво вираженими.

Для підтвердження діагнозу виконуються дослідження каріотипу і аналіз крові на гормони.

Хворі вимагає повноцінного огляду у багатьох фахівців: кардіохірурга, генетика, кардіолога, ендокринолога, лимфологии, отоларинголога, нефролога, офтальмолога, гінеколога.

Для виявлення всіх супутніх відхилень проводяться такі види діагностики:

  • електрокардіограма;
  • рентгенографія;
  • МРТ серця;
  • ультразвукова діагностика різних внутрішніх органів, особливо черевної порожнини і малого таза;
  • ЕхоКГ;
  • денситометрія.

Лікування

Основними завданнями лікування є стимуляція зростання, нормалізація менструального циклу, стимуляція нормального розвитку вторинних статевих ознак.

У ранньому віці оздоровлення обмежується прийомом вітамінного комплексу, лікувальною фізкультурою, фізіотерапевтичними процедурами і хорошим харчуванням. З медикаментів призначається гормон росту в поєднанні з анаболічними стероїдами.

Для усунення дефекту шиї та інших косметичних дефектів проводиться операція пластичної хірургії.

Починаючи з підліткового віку для нормального статевого дозрівання, аж до початку менопаузи у жінок, починається прийом естрогену.

Крім цього, ведеться підтримуюча терапія відповідно до виявлених внутрішніми дефектами.

У більшості випадків відхилення не впливає на тривалість життя хворих. Підтримують лікування дозволяє вести їм повноцінну соціальну і статеве життя. Однак мати дітей частіше за все не виходить.

Профілактика

Єдиний метод, який може заздалегідь сказати про майбутній розвиток дитини, – пренатальне дослідження. Важлива також консультація лікаря-генетика в період вагітності.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься.

ukУкраїнська