Синдром Шерешевського-Тернера

Синдром Шерешевського-Тернера — хвороба, при якій є порушення в хромосомному ряді (відсутня або пошкоджена одна з Х-хромосом), майже завжди захворюють представниці жіночої статі. 

Види

Вчені виділяють кілька видів даного захворювання:

• повна відсутність другої статевої хромосоми — досить часто зустрічається різновид, спостерігається порок розвитку яєчників і інших органів організму, симптоматика яскраво виражена;
• мозаїчний варіант — менш важка форма захворювання, тільки деяка частина клітин організму містить неповний набір Х- хромосом, зовнішні прояви синдрому не так помітні, але все-таки присутні, пороки розвитку не важкі, відхилення в менструальному циклі меншепомітні;
• структурні зміни Х-хромосоми — присутні обидві хромосоми, але одна з них значно пошкоджена, симптоматика виражена слабо.

Причини

В даний час чітко обґрунтованої причини виникнення даної патології вчені не виявили. Існує лише ряд факторів, які, можливо, підвищують ризик появи синдрому Шерешевського-Тернера:

• генетична схильність;
• вплив шкідливих хімічних елементів;
• несприятливе навколишнє середовище;
• сильна виснаженість організму жінки в період до зачаття дитини;
• статеві інфекції, які були перенесені раніше;
• вплив електромагнітного або іонізуючого випромінювання.

Симптоми

Найбільш характерні ознаки наявності патології:

• укорочені п'ястно кістки, а, отже, і пальці рук ;
• коротка шия з крилоподібними складками (ще носить назву «шия сфінкса»);
• набряклість стоп і кистей;
• гіпертрофована зовнішніх статевих органів;
• зменшені розміри матки, відсутність яєчників;
• відсутність менструацій;
• слабо виражені вторинні статеві ознаки (недорозвиненість молочних залоз, соски розташовані далеко один від одного, незначні волосяні покриви під пахвами і налобку);
• карликовість і маленьку вагу на початку життя;
• низькорозташованим вуха невеликого розміру;
• викривлення ліктьових суглобів;
• схильність до ожиріння;
• підвищений артеріальний тиск;
• аномально широка грудна клітка;
• поганий зір;
• неправильний прикус;
• велика кількість родимок;
• часті переломи кісток;
• вроджені пороки серця, ендокринної та сечостатевої систем;
• деформація опорно-рухового апарату;
• проблеми з промовою.

Під час вагітності дитиною, у якого формується синдром, жінка відчуває сильний токсикоз, існує загроза викидня і передчасних пологів.

Хвороба викликає безліч супутніх відхилень, серед них найчастіше зустрічаються:

• дисплазія тазостегнового суглоба;
• сколіоз або інші викривлення постави;
• лімфостаз;
• частий середній отит;
• стеноз печінкових артерій;
• артеріальна гіпертензія;
• кондуктивна приглухуватість;
• коарктация і аневризма аорти;
• відкрита артеріальна протока;
• гіпотеріоз;
• цукровий діабет;
• алопеція;
• вітіліго;
• косоокість, короткозорість або дальтонізм;
• опущеність верхньогостоліття;
• дефект міжшлуночкової перегородки;
• підковоподібна нирка;
• тиреоїдит Хашимото;
• гіпертрихоз і інші.

Діагностика

Щоб підтвердити наявність захворювання у дитини, слід записатися на прийом до лікаря-педіатра або неонатолога. Іноді патологія буває виявлена ​​тільки в період статевого дозрівання, коли симптоми стають яскраво вираженими.

Для підтвердження діагнозу виконуються дослідження каріотипу і аналіз крові на гормони.

Хворі вимагає повноцінного огляду у багатьох фахівців: кардіохірурга, генетика, кардіолога, ендокринолога, лимфологии, отоларинголога, нефролога, офтальмолога, гінеколога.

Для виявлення всіх супутніх відхилень проводяться такі види діагностики:

• електрокардіограма;
• рентгенографія;
• МРТ серця;
• ультразвукова діагностика різних внутрішніх органів, особливо черевної порожнини і малого таза;
• ЕхоКГ;
• денситометрія.

Лікування

Основними завданнями лікування є стимуляція зростання, нормалізація менструального циклу, стимуляція нормального розвитку вторинних статевих ознак.

У ранньому віці оздоровлення обмежується прийомом вітамінного комплексу, лікувальною фізкультурою, фізіотерапевтичними процедурами і хорошим харчуванням. З медикаментів призначається гормон росту в поєднанні з анаболічними стероїдами.

Для усунення дефекту шиї та інших косметичних дефектів проводиться операція пластичної хірургії.

Починаючи з підліткового віку для нормального статевого дозрівання, аж до початку менопаузи у жінок, починається прийом естрогену.

Крім цього, ведеться підтримуюча терапія відповідно до виявлених внутрішніми дефектами.

У більшості випадків відхилення не впливає на тривалість життя хворих. Підтримують лікування дозволяє вести їм повноцінну соціальну і статеве життя. Однак мати дітей частіше за все не виходить.

Профілактика

Єдиний метод, який може заздалегідь сказати про майбутній розвиток дитини, — пренатальне дослідження. Важлива також консультація лікаря-генетика в період вагітності.