Синдром Рокітанского-Кюстнера

Синдром Рокітанского-Кюстнера — рідкісна вроджена патологія, при якій у жінки відсутня матка і верхня частина піхви.

Види

Дане захворювання буває спорадичним чи сімейним. Поодинокі випадки, які не мають поширення, зустрічаються частіше, ніж генетично обумовлені аномалії.

Існує ще одна класифікація. Сучасна медицина виділяє ізольовану патологію, яка поширюється тільки на репродуктивні органи, а також форму хвороби, яка передбачає аномальний розвиток нирок, серця, хребта.

Про синдром Рокітанского-Кюстнера пацієнтки часто дізнаються в підлітковому періоді, коли не настає менструація. Частота подібного захворювання становить 0,5% випадків від кількості новонароджених дівчаток.

Причини

На даний момент аплазія матки і піхви до кінця не вивчена. Серед факторів, що викликають патологію, називають порушення ембріонального розвитку. Зокрема, дефекти Мюллерова проток, що формують репродуктивну систему. Подібні відхилення провокуються відсутньої продукцією біологічно активної субстанції MIS, хімічним або фізичним впливом на ембріон.

При генетичного зв'язку синдром успадковується по аутосомно-домінантним типом передачі з неповної пенетрантностью і експресивністю гена.

Симптоми

Особливою симптоматики така аплазія не має. Діагностування хвороби найчастіше проходить при першій консультації лікаря-гінеколога. Основною скаргою є відсутність менструальних виділень у дівчаток 14-16 років. Пацієнток старшого віку турбує проблема сексуальних відносин з партнером.

Синдром Рокітанского-Кюстнера не передбачає видимих ​​відхилень у розвитку зовнішніх статевих органів. Також у пацієнтів нормально розвиваються і функціонують яєчники.

У 40% жінок, які страждають маткової аплазией, спостерігаються скелетні дефекти і вади сечовидільної системи. При такому діагнозі потомство можливо за допомогою сурогатного материнства.

Діагностика

Для діагностики хвороби необхідно записатися на прийом до гінеколога. Під час огляду з використанням зонда за дівочої пліви виявляється вкорочене піхву, розмір якого не перевищує 1,5 сантиметра.

Пальпація дозволяє промацати тяж в місці звичайного розташування матки, а також відсутність придатків. Підтвердити діагноз можна на ультразвуковому обстеженні або МРТ. На УЗД нирок існує ймовірність виявлення аномалій сечовивідної системи.

Лікування

Консервативного лікування така хвороба не передбачає. Можлива пластична операція, хірург формує орган з очеревини або сигмовидної кишки. На такий крок часто йдуть дівчата, які хочуть вести повноцінне статеве життя.

Тканини штучно створеного піхви можуть ущільнюватися, атрофія. Щоб уникнути цього необхідно регулярно вести статеве життя, проводити бужування.

Профілактика

Профілактичні рекомендації стосуються вагітних, які повинні уникати будь-якого фізичного, хімічного впливу на ембріон. Важливо вести здоровий спосіб життя, відмовитися від сильних навантажень, займатися щадним спортом, не нервувати. 

При народженні немовляти з такою патологією ніякого подальшого лікування не передбачено. У дорослому віці можлива пластика для адаптації пацієнтки до нормальних сексуальних відносин. Єдиний вихід для продовження роду — сурогатне материнство.