Вроджена міопатія

Вроджена міопатія — це патологія, що характеризується вродженими змінами генетично детермінованого типу, що відбуваються в тканинах м'язів.

Види

Захворювання класифікується з урахуванням розташування аномалії і наявності даних про те, який тканинний білок змінився і ділиться на групи:

• з відомим ураженим білком і геном (міотубулярная міопатія і немаліновая, а також патологія центрального стрижня);
• з невідомим білком, але певним геном (пов'язана з десміном і актин-залежна);
• з невстановленим геном і дефектним білком (центронуклеарная і міопатія з наявністю множинних стрижнів, а також вроджена диспропорція форм волокон).

Причини

Ця хвороба відноситься до генетичних недуг. Залежно від форми захворювання може мати різну локалізацію. Воно може передаватися у спадок зчеплено, домінантно з Х-хромосомою або рецессивно.

При існуванні аномального гена відбувається порушення синтезу будь-якого білка. Через це уражаються м'язові волокна і з'являється слабкість в м'язах генералізованого характеру.

Симптоми

Для патології характерний комплекс симптомів "млявого дитини": слабкість, локалізована в м'язах, зниження їх тонусу, недостатній розвиток мускулатури і слабке смоктання.

Слабкість виражається в міру того, як дитина розвивається. Малюк не може самостійно піднятися з підлоги, виникають проблеми в процесі ходьби і в багатьох інших фізичних діях.

В важких випадках хвороба проявляється неможливістю встати на ноги. В даному випадку людина, починаючи з дитинства, пересувається на кріслі-каталці. При цьому придбані навички не втрачаються.

Якщо є слабкість мускулатури дихальних шляхів, поступово розвиваються дихальна недостатність, бронхо-легеневі хвороби. Можливий летальний результат. Іноді недуга може поєднуватися зі структурними аномаліями або дісморфічнимі рисами. При виникненні симптомів запишіться на прийом до лікаря-невролога.

Діагностика

Проводиться силове тестування, електроміографія, міотонометрія.

Хвороба повинна бути диференційована з дифузним миозитом і генералізованої запальної міопатією . Також необхідно провести біопсію.

Лікування

Ефективних методів лікування недуги не існує. Всі використовувані терапевтичні методи спрямовані на те, щоб підтримувати життєздатність хворого. Медичні заходи при зниженні м'язової сили в перші місяці життя спрямовані на забезпечення харчування за допомогою спеціального шлункового зонда, а також на боротьбу з дихальною недостатністю і купірування ускладнень у легенях і бронхах.

Сприятливо впливає масаж, фізіотерапія та водолікування. У дорослих за показаннями може бути проведена ортопедична корекція відхилень і призначені сеанси психотерапії з адаптації людей в соціумі.

Профілактика

Так як це генетично обумовлене захворювання, профілактичні заходи стосуються батьків майбутнього малюка. Перед плануванням вагітності необхідно кинути палити, вживати алкоголь, займатися спортом і вести здоровий спосіб життя.