Галактоземия

Галактоземия — спадкова патологія обміну речовин, при якій порушується активність ферментів, необхідних для трансформації галактози в глюкозу.

Види

У медицині існують класифікації цієї недуги.

Залежно від специфіки можна виділити:

• класичну форму (ознаки проявляються — відразу ж після появи на світло або після початку вживання молока матері);
• обумовлену недостатністю галактокінази;
• форму Дюарте.

За ступенем прояву буває:

• легка ступінь (випадкове виявлення, несуттєві ознаки);
• важка (вже з перших днів життя проявляються симптоми, які носять яскравий негативний характер).

Причини

Галактоземия характеризується порушенням природної здатності організму розщеплювати один з моносахаридів лактози. Незалежно від виду хвороби вона передається по аутосомно-рецесивним типом. Це і обумовлює рідкість патології — в середньому один випадок на 50 тисяч новонароджених. Для успадкування хвороби необхідно, щоб малюк отримав по копії дефектного гена від кожного з батьків. При цьому дефекті не утворюється один з найважливіших ферментів, що впливають на перетворення галактози в глюкозу, отже, вона накопичується і токсично діє на організм. Відсутність коректного і своєчасного лікування може призвести до летального результату через церебральної або ниркової недостатності.

Симптоми

Клінічні симптоми галактоземії виникають у дітей через кілька днів після вживання молочної їжі. Може з'явитися блювання і серйозний розлад стільця, після чого настає сильна інтоксикація організму.

Для важкого перебігу характерні:

• млявість, відмова від грудей або пляшечки;
• прогресуюча гіпотрофія (недостатній приріст маси відповідно до віку і ростом малюка);
• коліки, рясне газоутворення;
• згасання характерних рефлексів;
• прогресуюча ниркова недостатність;
• крововиливи на слизових через порушення нормального згортання крові;
• розвиток катаракти.

Легкий тип хвороби також загрожує хронічними захворюваннями печінки і нирок через негативного впливу токсичних продуктів обміну непереробленому галактози. Форма Дюарте передбачає повністю безсимптомний перебіг, проте вважається, що вона збільшує ймовірність виникнення хронічних порушень функцій гепатоцитів.

Ускладнення при відсутності терапії вкрай серйозні: цироз печінки, сепсис, виснаження яєчників, моторна алалія (труднощі при координації рухів мовного характеру ), крововиливи в склоподібне тіло очі і інші.

Діагностика

Якщо майбутні батьки знають, що є носіями подібного гена, то для уточнення стану дитини проводиться пункція навколоплідної міхура. Для своєчасного виявлення патології в лікарнях генетиками проводиться так званий неонатальний скринінг новонароджених (забір крові для детального аналізу в лабораторії). Доношені діти піддаються процедурі у віці 3-4 днів, а недоношені — на 8-10 добу. Якщо у терапевта виникають підозри, то можуть бути взяті додатково аналізи крові і сечі. Також в діагностичних цілях вдаються до біопсії печінки.

Лікування

Основа терапії — жорстка безлактозні дієта. Годувати дитину можна спеціальними сумішами, призначеними лікарем. Кожна дієта є індивідуальною, вона може бути тимчасовою або довічної. Лікування із застосуванням лікарських препаратів виключно симптоматичне, спрямоване на налагодження роботи уражених систем і на підвищення інтенсивності обмінних процесів.

Профілактика

На жаль, специфічної профілактики не існує. З огляду на той факт, що хвороба носить спадковий характер, при плануванні дитини, батьки повинні пройти генетичне дослідження і отримати консультацію.