Гомоцістінурія

гомоцистинурія називається спадкова патологія, спричинена збоєм в обмінних процесах незамінної амінокислоти метіоніну. В результаті в плазмі крові накопичується продукт розпаду гомоцистеїн, що призводить до порушень в роботі багатьох функцій і систем організму.

  • Гомоцистинурия фото 0
  • Гомоцистинурия фото 1
  • Гомоцистинурия фото 2

Види

Виділяють кілька видів хвороби:

  1. Форма В6-залежності . Характеризується недостатньою кількістю вітаміну В6 в організмі. Прийом цього вітаміну у вигляді таблеток призводить до поліпшення стану.
  2. В6-резистентний тип захворювання. Також характеризується недоліком В6, проте прийом вітаміну на стані хворого ніяк не позначається.
  3. Форма, викликана порушеннями обміну вітаміну В12.
  4. Гомоцістінурія, характеризується нестачею ферменту, який бере участь в обмінних процесах метіоніну.

Причини

Причиною захворювання є спадкова інформація, яку обоє батьків передали своєму малюкові. При цьому батьки можуть бути здоровими, але носити ген цього захворювання в неактивній формі. Хвороба проявиться, якщо від обох батьків дитина отримає дефектний ген.

Симптоми

При цьому порушенні дитина народжується здоровою. Консультація лікаря може знадобитися в 3-5 років, коли починають з'являтися перші ознаки. Явні симптоми відхилень стають помітні до 10 років.

Хвороба вражає такі органи і системи:

  1. Органи зору:
    • зміщення кришталика;
    • погіршення зору;
    • відшарування сітківки;
    • глаукома;
    • атрофія та ін.
  2. Кістково-м'язова система:
    • деформація грудної області;
    • подовження кінцівок і пальців при загальному вкороченні тулуба;
    • патології хребта.
  3. Центральна нервова система:
    • відставання в розумовому розвитку;
    • судоми.
  4. Серцево-судинна система:
    • ішемії;
    • інфаркт;
    • атеросклероз.

Діагностика

Діагностику проводять кілька фахівців: педіатр, дитячий офтальмолог, ортопед, кардіолог, невролог, ендокринолог, генетик.

Діагноз ставлять на підставі клінічних ознак, а також результатів наступних інструментальних досліджень:

  • електрокардіографії;
  • електроенцефалографії;
  • рентгенографії.

Остаточний висновок роблять після проведення лабораторних досліджень сечі і крові на кількість гомоцистеїну в них.

Лікування

Лікування можливо тільки при формах гомоцистинурии, що характеризуються нестачею вітаміну В6.

Лікування полягає в наступному: при В6-залежному типі хвороби призначають вживання відсутнього вітаміну в великих дозах.

при будь-який з цих форм прописують вітамін В9, бетаїн для зменшення кількості гомоцистеїну, а також препарати аспірину для зниження густини крові.

Хворим призначають дієтичне харчування.

Вкрай важливо виявити захворювання якомога раніше. Правильне харчування і допоміжні лікарські засоби допоможуть уникнути інвалідизації.

Профілактика

При плануванні вагітності парі бажано пройти генетичне обстеження, особливо, якщо в роду були хворі гомоцистинурія.

Записатися на прийом до лікаря через інтернет можна на нашому сайті. Відгуки про лікарів можна знайти на їх персональних сторінках.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *