Гомоцістінурія
гомоцистинурія називається спадкова патологія, спричинена збоєм в обмінних процесах незамінної амінокислоти метіоніну. В результаті в плазмі крові накопичується продукт розпаду гомоцистеїн, що призводить до порушень в роботі багатьох функцій і систем організму.
Види
Виділяють кілька видів хвороби:
- Форма В6-залежності . Характеризується недостатньою кількістю вітаміну В6 в організмі. Прийом цього вітаміну у вигляді таблеток призводить до поліпшення стану.
- В6-резистентний тип захворювання. Також характеризується недоліком В6, проте прийом вітаміну на стані хворого ніяк не позначається.
- Форма, викликана порушеннями обміну вітаміну В12.
- Гомоцістінурія, характеризується нестачею ферменту, який бере участь в обмінних процесах метіоніну.
Причини
Причиною захворювання є спадкова інформація, яку обоє батьків передали своєму малюкові. При цьому батьки можуть бути здоровими, але носити ген цього захворювання в неактивній формі. Хвороба проявиться, якщо від обох батьків дитина отримає дефектний ген.
Симптоми
При цьому порушенні дитина народжується здоровою. Консультація лікаря може знадобитися в 3-5 років, коли починають з'являтися перші ознаки. Явні симптоми відхилень стають помітні до 10 років.
Хвороба вражає такі органи і системи:
- Органи зору:
- зміщення кришталика;
- погіршення зору;
- відшарування сітківки;
- глаукома;
- атрофія та ін.
- Кістково-м'язова система:
- деформація грудної області;
- подовження кінцівок і пальців при загальному вкороченні тулуба;
- патології хребта.
- Центральна нервова система:
- відставання в розумовому розвитку;
- судоми.
- Серцево-судинна система:
- ішемії;
- інфаркт;
- атеросклероз.
Діагностика
Діагностику проводять кілька фахівців: педіатр, дитячий офтальмолог, ортопед, кардіолог, невролог, ендокринолог, генетик.
Діагноз ставлять на підставі клінічних ознак, а також результатів наступних інструментальних досліджень:
- електрокардіографії;
- електроенцефалографії;
- рентгенографії.
Остаточний висновок роблять після проведення лабораторних досліджень сечі і крові на кількість гомоцистеїну в них.
Лікування
Лікування можливо тільки при формах гомоцистинурии, що характеризуються нестачею вітаміну В6.
Лікування полягає в наступному: при В6-залежному типі хвороби призначають вживання відсутнього вітаміну в великих дозах.
при будь-який з цих форм прописують вітамін В9, бетаїн для зменшення кількості гомоцистеїну, а також препарати аспірину для зниження густини крові.
Хворим призначають дієтичне харчування.
Вкрай важливо виявити захворювання якомога раніше. Правильне харчування і допоміжні лікарські засоби допоможуть уникнути інвалідизації.
Профілактика
При плануванні вагітності парі бажано пройти генетичне обстеження, особливо, якщо в роду були хворі гомоцистинурія.
Записатися на прийом до лікаря через інтернет можна на нашому сайті. Відгуки про лікарів можна знайти на їх персональних сторінках.