Мікроцефалія
Микроцефалия — це вроджена патологія, яка характеризується зменшенням розміру черепа і головного мозку. Мікроцефалія супроводжується розумовою відсталістю різного ступеня.
Види захворювання
Залежно від причини розвитку, мікроцефалія буває первинною і вторинною:
- первинна мікроцефалія розвивається на тлі інших спадкових захворювань, які передаються по аутосомно-реццесівному і рецесивним типом успадкування;
- вторинна мікроцефалія розвивається внаслідок впливу на плід внутрішньоутробних інфекцій, хвороб матері, інтоксикацій хімічними, радіоактивними, наркотичними речовинами.
Причини
Головною причиною захворювання найчастіше є вроджені генетичні дефекти.
До інших можливих причин також відносять:
- інфекційні хвороби матері в період виношування плоду;
- інтоксикація вагітної алкоголем, наркотичними, радіоактивними або хімічними речовинами;
- робота в період вагітності на підприємствах з професійними шкідливостями;
- родові травми;
- наявність хронічних (особливо ендокринних) захворювань у вагітної.
Микроцефалия — це важке невиліковне захворювання, але воно може піддаватися адекватної корекції.
Симптоми
Основна симптоматика захворювання проявляється після народження дитини. При мікроцефалії у дитини зазначається:
- переважання лицьового черепа над мозковим;
- відставання в інтелектуальному розвитку;
- велике тім'ячко після народження закривається дуже швидко;
- відставання в рості і масі тіла в період розвитку;
- рідкісні великі зуби, можлива ущелина неба;
- непропорційна статура;
- наявність симптоматики неврологічних захворювань: парези, судоми , косоокість ;
- наявність у дитини таких захворювань як ДЦП , епілепсія ;
- інтелектуальний розвитокдитини дуже низький, наголошується ідіотія, імбіцільность або дебілізм;
- діти можуть бути як гіперактивними так і малорухомими.
Діагностика
Основними методами діагностики захворювання є:
- УЗД плоду в період вагітності може показати невідповідність розмірів черепа і тулуба, що говорить про високий ризик народження дитини з мікроцефалія і іншими вродженими патологіями головного мозку;
- для більш точної діагностики проводять інвазивну перинатальну діагностику: біопсію хоріона (дослідження ворсин зародкової оболонки плода), кордоцентез (дослідження крові пуповини ), аміноцентез (дослідження навколоплідної рідини);
- післяпологове обстеженняплода;
- МРТ і КТ головного мозку новонародженого ;
- рентгенографія черепа ;
- ЕЕГ .
Для проведення повної комплексної діагностики та визначення рівня розвитку дитини необхідно записатися на прийом до лікаря-педіатра .
Лікування
Основне в лікуванні мікроцефалії це:
- прийом медикаментозних препаратів для поліпшення роботи мозку і поліпшення кровообігу;
- при необхідності показані протисудомні, седативні і транквилизирующие препарати;
- заняття лікувальною фізкультурою;
- масаж;
- фізіотерапія;
- трудова терапія ;
- регулярний профілактичний огляд педіатром , логопедом , неврологом .
З метою запобігання погіршення інтелектуальних здібностей дитини, її виховання і навчання має проводитися під контролем фахівця.
Профілактика
Профілактики для запобігання первинної микроцефалии не існує , оскільки цей вид захворювання передається спадковим шляхом.
Для запобігання і профілактики вторинної мікроцефалії велику роль відіграє спосіб життя матері до вагітності і в період виношування дитини. Профілактика вторинної мікроцефалії включає:
- повне припинення контактів з інфекційними хворими з метою запобігання зараженню (особливо небезпечними захворюваннями для жінки в період вагітності є кір , краснуха , герпес );
- повна відмова від алкоголю і шкідливих звичок;
- виключення професійних шкідливих умов;
- виключення впливу радіоактивного випромінювання;
- активна корекція і лікування ендокринних захворювань матері до моменту планування вагітності.
Для запобігання внутрішньоутробного розвитку захворювання, до моменту планування вагітності жінці бажано пройти консультацію з лікарем-педіатром.