Недосконалий остеогенез
Недосконалий остеогенез , званий ще «кришталевої хворобою», недосконалим костеобразованием або хворобою Лобштейна-Фролика, це вроджена патологія, при якій дефект структурного білка кісткової тканини призводить до її неправильного формування.
Види
Розрізняють дві форми недосконалого остеогенезу:
- Рання форма (вроджена), відома під назвою «хвороба Фролика », під час якої переломи виникають вже при внутрішньоутробному розвитку, під час пологів або в перші дні життя.
- Пізня форма (хвороба Лобштейна): переломи виникають в період часу, коли дитина починає ходити.
Також недосконалий остеогенез ділиться на типи:
- 1 тип: характерні переломи після народження;
- 2 тип: порушення розвитку скелета і фізичне розвиток, що не відповідає років;
- 3 тип: характеризується переломами з моменту народження до підліткового віку;
- 4 тип: супроводжується мінімальними порушеннями кісткової тканини, але розвитком передчасного остеопорозу;
- 5 тип: характеризується унікальним будовою кісткової тканини (сетчатоподобной);
- 6 тип: характеризується кістковою тканиною, званої «риб'яча луска»;
- 7 тип:супроводжується мутацією хрящової, а не кісткової тканини;
- 8 тип: тип остеогенезу, що має летальний результат, що супроводжується сильним зміною білка.
За типом успадкування недосконалий остеогенез класифікується так:
- аутосомно-домінантний — передається від одного з хворих батьків;
- аутосомно-рецесивний — передається від батьків, у яких присутня мутація генів, але немає самого захворювання.
Причини
Недосконалий остеогенез має генетичний характер, а його основна причина — це мутація генів, що призводить до утворення недостатньої кількості колагену. В результаті кістки стають крихкими, особливо це стосується трубчастих кісток (плечової, стегнової, гомілки і передпліччя).