Недосконалий остеогенез

Недосконалий остеогенез , званий ще «кришталевої хворобою», недосконалим костеобразованием або хворобою Лобштейна-Фролика, це вроджена патологія, при якій дефект структурного білка кісткової тканини призводить до її неправильного формування. 

  • Несовершенный остеогенез фото 0
  • Несовершенный остеогенез фото 1
  • Несовершенный остеогенез фото 2
  • Несовершенный остеогенез фото 3
  • Несовершенный остеогенез фото 4

Види

Розрізняють дві форми недосконалого остеогенезу:

  • Рання форма (вроджена), відома під назвою «хвороба Фролика », під час якої переломи виникають вже при внутрішньоутробному розвитку, під час пологів або в перші дні життя.
  • Пізня форма (хвороба Лобштейна): переломи виникають в період часу, коли дитина починає ходити.

Також недосконалий остеогенез ділиться на типи:

  • 1 тип: характерні переломи після народження;
  • 2 тип: порушення розвитку скелета і фізичне розвиток, що не відповідає років;
  • 3 тип: характеризується переломами з моменту народження до підліткового віку;
  • 4 тип: супроводжується мінімальними порушеннями кісткової тканини, але розвитком передчасного остеопорозу;
  • 5 тип: характеризується унікальним будовою кісткової тканини (сетчатоподобной);
  • 6 тип: характеризується кістковою тканиною, званої «риб'яча луска»;
  • 7 тип:супроводжується мутацією хрящової, а не кісткової тканини;
  • 8 тип: тип остеогенезу, що має летальний результат, що супроводжується сильним зміною білка.

За типом успадкування недосконалий остеогенез класифікується так:

  • аутосомно-домінантний – передається від одного з хворих батьків;
  • аутосомно-рецесивний – передається від батьків, у яких присутня мутація генів, але немає самого захворювання.

Причини

Недосконалий остеогенез має генетичний характер, а його основна причина – це мутація генів, що призводить до утворення недостатньої кількості колагену. В результаті кістки стають крихкими, особливо це стосується трубчастих кісток (плечової, стегнової, гомілки і передпліччя).

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься.

ukУкраїнська