Полікістоз нирок у дітей

Полікістоз нирок у дітей — спадкове (генетичне) або вроджене захворювання, при якому виявляються множинні порожнини з рідиною в тканинах нирок, порушують повноцінну роботу органів.

Стадії хвороби

1 стадія — компенсації. Характеризується неспецифічними симптомами — слабкістю, головним болем, швидкою стомлюваністю при фізичному навантаженні.

2 стадія — субкомпенсації. Виснаження замісних механізмів організму. Посилюється сухість у роті, з'являються спрага, нудота, підвищення артеріального тиску.

3 стадія — декомпенсації. Нудота стає постійною, до неї приєднується блювота, спостерігаються погіршення загального стану, полідипсія. Характеризується значними змінами біохімічних показників крові, наростанням азотистих шлаків, сечовини і креатиніну.

Класифікація за типами успадкування:

• по аутосомно-домінантним типом — у 85% досліджуваних з полікістозом виявлено дефект гена PKD1, який знаходиться на короткому плечі хромосоми 16 і кодує трансмембранний гликопротеид поліцістін- 3. У решти 10-15% хворих патологія пов'язана з геном PKD2 на довгому плечі хромосоми 4, що кодує поліцістін-2;
• по аутосомно-рецесивним типом — ген локалізований на короткому плечі хромосоми 6.

Причини

Вроджений полікістоз можливий при мутації генів в антенатальному періоді розвитку плода. Патологічний перебіг зачіпає роботу печінки. Причини полікістозній аномалії у дітей досі вивчені недостатньо. Локалізація генних ушкоджень до теперішнього часу не встановлена. Це захворювання досить рідкісне і зустрічається в одному випадку з 6000-40000 народжених немовлят.

Прояв патології у новонароджених характеризується важким перебігом, можлива смерть через прогресуючої ренальної дисфункції.

симптоми

залежно від віку дитини, в якому був поставлений діагноз, патологія ділиться на чотири групи.

Симптоми перинатальної та неонатальної груп. Характеризуються різким збільшенням розміру нирок, що призводить до великого здуття живота. Процес триває розвивається нирковою недостатністю (90% тканин заміщається кістозними утвореннями). Завершується летальним результатом через респіраторного дистрес-синдрому як слідства пневмотораксу та гіпоплазії легенів.

Симптоми груп раннього дитячого віку і ювенільної. Характеризуються невеликою кількістю кіст в нирках, але в процес хвороби втягується печінка. Можна спостерігати не тільки збільшення цих органів, а й гепатоспленомегалію.

Аутосомно-домінантний полікістоз зазвичай проявляється у осіб після 30 років, але є випадки і дитячої захворюваності. Для нього характерні:

• зміни в загальному аналізі сечі — макро-, мікрогематурія;
• болю в клубової і поперекової областях з двох сторін;
• освіти в животі, які пальпуються;
• рецидивний пієлонефрит;
• артеріальна гіпертензія і інфекції сечовивідних шляхів (зустрічаються у дітей різних вікових категорій).

Аутосомно-рецесивний полікістоз діагностується внутрішньоутробно (аномалії лицьового скелета — низько посаджені вуха, микрогнатия, сплощений ніс, контрактура кінцівок і дефіцит росту). Полікістоз у таких новонароджених поєднується з гіпоплазією легенів і хворобою гіалінових мембран, можливий навіть спонтанний пневмоторакс.

При появі схожих симптомів слід негайно записатися на прийом до лікаря-нефролога.

Діагностика

Діагностика патології заснована на типових клінічних проявах. Для підтвердження діагнозу слід взяти до уваги сімейний анамнез, особливості перебігу вагітності та післяпологового періоду. Також враховувати результати:

• сцинтиграфії;
• ангіографії;
• КТ органів черевної порожнини;
• екскреторної урографії;
• УЗД плоду, починаючи з 20 тижня гестації, при наявності факторів ризику;
• огляду дитини;
• загального та біохімічного аналізів крові;
• біопсії;
• ультрасонографии, за якими можна оцінити стан і розміри органів, структуру паренхіми, ширину чашечно-лоханочного комплексу.

Лікування

Консультація лікаря-нефролога повинна передувати початку лікування патології. Основним напрямком виступає симптоматична терапія, метою якої є усунення явних ознак:

• приведення в норму артеріального тиску;
• профілактика інфекційних ускладнень;
• ренопротекції, уповільнює процес розвитку хронічної ниркової недостатності.

При важкому і незворотному ураженні показана замісна терапія — гемодіаліз, перитонеальний діаліз і пересадка органів. Останнім часом все частіше використовується портокавального або спленоренальний шунтування.

Більш сприятливі результати лікування у дітей, що мають розвиток аномалії в ранньому дитячому або ювенильном періодах. При грамотному медичному підході продовжити термін їх життя можна до 15 років і більше.

Профілактика

Дуже часто хвороба протікає безсимптомно, і діагноз виявляється тільки під час розтину або випадковим чином. Профілактичних заходів не існує, оскільки це вроджена аномалія, яку неможливо передбачити.