Синдром Дауна

Синдром Дауна — це форма геномної аномалії, при якій, каріотип представлено сорока сім'ю хромосомами замість нормальних сорока шести.

Види

Захворювання отримало свою назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, який першим описав цей хромосомний синдром в 1866 році.

Людина з синдромом Дауна при сприятливих обставинах може дожити до п'ятдесяти років. Все залежить від багатьох чинників і прогноз в кожному випадку буде індивідуальний.

Медицина виділяє дві основні форми синдрому Дауна:

транслокация двадцять першою хромосоми на інші хромосоми;
мозаїчний варіант синдрому Дауна.

Причини

Основний комплекс причин синдрому Дауна можна звести до наступних кількох пунктів:

Вік матері дитини старше тридцяти п'яти років.
Мутагенних фактори навколишнього середовища.
Регулярна трисомія по хромосомі двадцять першою (47, t21).
Транслокация хромосом 14 і 21 (46, tl4 / 21).
Транслокация хромосом 21 / 21 (46, t21 / 21).
Нерасхожденіе цих хромосом відбувається на перших стадіях поділу зиготи, це каріотип виглядає як 47; 21 + / 46.

Названі причини синдрому Дауна є приблизними. Медицині досі невідомо, що, власне сприяє виникненню даного заблолеванія.

Симптоми

В комплекс симптоматики синдрому Дауна входять наступні пункти:

сплощене обличчя з монголоїдним розрізом очей;
зменшені вушних раковин;
маленька головка;
генералізована м'язова гіпотонія;
клинодактилия мізинців кисті з єдиною згинальній складкою на долонях і мізинцях кисті (так звана « кисть примату »);
атрезія дванадцятипалої кишки;
кільцеподібна підшлункова залоза;
дефекти міжшлуночкової перегородки серця;
хвороба Гіршпрунга;

плескаті риси обличчя і потилицю;
короткі шия і кінцівки;
загальна м'язова гіпотонія;
порок серця;
патології слуху та зору;
гіпофункція щитовидної залози;
ожиріння;
вроджений гіпотиреоз;
збільшений мову;
маленький ніс;
затримка психомоторного і фізичного розвитку;
розумова відсталість;
низькорослість;
патологія імунітету.

Дитина, хворий на синдром Дауна, рідко доживає до зрілого віку.

Фактори, які впливають на його тривалість життя:

пороки розвитку серця і великих судин;
пороки шлунково-кишкового тракту;
маніфестація гострого лейкозу і інфекцією.

Діагностика

Діагностувати у дитини синдром Дауна досить просто. Це робиться після народження малюка на основі ознак, характерних для синдрому Дауна.

У випадках, якщо дитина народилася недоношеною, діагностувати у нього синдром Дауна на перших порах складно.

До лабораторних досліджень для встановлення дитині синдрому Дауна відносяться:

Цитогенетическое дослідження.
Пренатальна діагностика з дослідженням каріотипу майбутньої дитини (біопсія хоріона, кордоцентез або амніоцентез) .

Жінці під час вагітності також можуть діагностувати, що у її дитини є відхилення. Це можна виявити за допомогою УЗД-діагностики, амніоцентезу, біопсії хоріона, кордоцентеза.

Лікування

У медицині не існує спеціально розроблених методик по лікуванню даного виду захворювання. Хворому синдромом Дауна призначають курси ноотропних і судинних препаратів. Дуже важливо при цьому лікарям надавати психологічну підтримку батькам такої дитини, проводити виховні заходи по соціальній адаптації, як самого малюк, так і його мами і тата.

Добре зарекомендувало себе лікування синдрому Дауна за допомогою дельфінотерапії.

Варто відзначити, що дитині з синдромом Дауна часто призначається медикаментозна терапія. Але це робиться не для безпосереднього лікування даного захворювання, а для лікування хвороб, які супроводжують синдром Дауна. З цієї причини малюки з синдромом Дауна спостерігаються у всіх лікарів.

З дитиною повинен постійно працювати логопед-дефектолог.

Профілактика

До основного комплексу профілактичних заходів щодо попередження народження дитини , хворого на синдром Дауна, можна віднести наступні пункти:

Своєчасні пологи у вагітної жінки після тридцяти п'яти років.
Скірінінг-діагностика синдрому Дауна на ранніх термінах вагітності і медико-генетичне консультування вікових сімейних пар і осіб, у яких вже народжувалися діти з вадами розвитку.
Призначення курсу фолієвої кислоти вагітної.