Синдром Дауна

Синдром Дауна – це форма геномної аномалії, при якій, каріотип представлено сорока сім'ю хромосомами замість нормальних сорока шести.

  • Синдром Дауна фото 0
  • Синдром Дауна фото 1
  • Синдром Дауна фото 2
  • Синдром Дауна фото 3
  • Синдром Дауна фото 4
  • Синдром Дауна фото 5

Види

Захворювання отримало свою назву на честь англійського лікаря Джона Дауна, який першим описав цей хромосомний синдром в 1866 році.

Людина з синдромом Дауна при сприятливих обставинах може дожити до п'ятдесяти років. Все залежить від багатьох чинників і прогноз в кожному випадку буде індивідуальний.

Медицина виділяє дві основні форми синдрому Дауна:

  • транслокация двадцять першою хромосоми на інші хромосоми;
  • мозаїчний варіант синдрому Дауна.

Причини

Основний комплекс причин синдрому Дауна можна звести до наступних кількох пунктів:

  • Вік матері дитини старше тридцяти п'яти років.
  • Мутагенних фактори навколишнього середовища.
  • Регулярна трисомія по хромосомі двадцять першою (47, t21).
  • Транслокация хромосом 14 і 21 (46, tl4 / 21).
  • Транслокация хромосом 21 / 21 (46, t21 / 21).
  • Нерасхожденіе цих хромосом відбувається на перших стадіях поділу зиготи, це каріотип виглядає як 47; 21 + / 46.

Названі причини синдрому Дауна є приблизними. Медицині досі невідомо, що, власне сприяє виникненню даного заблолеванія.

Симптоми

В комплекс симптоматики синдрому Дауна входять наступні пункти:

  • сплощене обличчя з монголоїдним розрізом очей;
  • зменшені вушних раковин;
  • маленька головка;
  • генералізована м'язова гіпотонія;
  • клинодактилия мізинців кисті з єдиною згинальній складкою на долонях і мізинцях кисті (так звана « кисть примату »);
  • атрезія дванадцятипалої кишки;
  • кільцеподібна підшлункова залоза;
  • дефекти міжшлуночкової перегородки серця;
  • хвороба Гіршпрунга;
  • плескаті риси обличчя і потилицю;
  • короткі шия і кінцівки;
  • загальна м'язова гіпотонія;
  • порок серця;
  • патології слуху та зору;
  • гіпофункція щитовидної залози;
  • ожиріння;
  • вроджений гіпотиреоз;
  • збільшений мову;
  • маленький ніс;
  • затримка психомоторного і фізичного розвитку;
  • розумова відсталість;
  • низькорослість;
  • патологія імунітету.

Дитина, хворий на синдром Дауна, рідко доживає до зрілого віку.

Фактори, які впливають на його тривалість життя:

  • пороки розвитку серця і великих судин;
  • пороки шлунково-кишкового тракту;
  • маніфестація гострого лейкозу і інфекцією.

Діагностика

Діагностувати у дитини синдром Дауна досить просто. Це робиться після народження малюка на основі ознак, характерних для синдрому Дауна.

У випадках, якщо дитина народилася недоношеною, діагностувати у нього синдром Дауна на перших порах складно.

До лабораторних досліджень для встановлення дитині синдрому Дауна відносяться:

  • Цитогенетическое дослідження.
  • Пренатальна діагностика з дослідженням каріотипу майбутньої дитини (біопсія хоріона, кордоцентез або амніоцентез) .

Жінці під час вагітності також можуть діагностувати, що у її дитини є відхилення. Це можна виявити за допомогою УЗД-діагностики, амніоцентезу, біопсії хоріона, кордоцентеза.

Лікування

У медицині не існує спеціально розроблених методик по лікуванню даного виду захворювання. Хворому синдромом Дауна призначають курси ноотропних і судинних препаратів. Дуже важливо при цьому лікарям надавати психологічну підтримку батькам такої дитини, проводити виховні заходи по соціальній адаптації, як самого малюк, так і його мами і тата.

Добре зарекомендувало себе лікування синдрому Дауна за допомогою дельфінотерапії.

Варто відзначити, що дитині з синдромом Дауна часто призначається медикаментозна терапія. Але це робиться не для безпосереднього лікування даного захворювання, а для лікування хвороб, які супроводжують синдром Дауна. З цієї причини малюки з синдромом Дауна спостерігаються у всіх лікарів.

З дитиною повинен постійно працювати логопед-дефектолог.

Профілактика

До основного комплексу профілактичних заходів щодо попередження народження дитини , хворого на синдром Дауна, можна віднести наступні пункти:

  • Своєчасні пологи у вагітної жінки після тридцяти п'яти років.
  • Скірінінг-діагностика синдрому Дауна на ранніх термінах вагітності і медико-генетичне консультування вікових сімейних пар і осіб, у яких вже народжувалися діти з вадами розвитку.
  • Призначення курсу фолієвої кислоти вагітної.

Залишити відповідь

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься.

ukУкраїнська