Синдром Патау

Синдром Патау (трисомія 13) — захворювання, для якого характерна наявність додаткової хромосоми 13 в клітинах. Розвивається дане захворювання внаслідок хромосомної аномалії, яка формується в спадковому матеріалі людини.

Види

Фахівці виділяють наступні форми даного захворювання:

• Цитогенетична форма — розвивається в результаті наявності копії зайвої 13 хромосоми при нерозходженні хромосом або робертсоновской транслокации.
• Проста форма — порушення відбуваються на ранніх етапах розвитку плода. Кожна клітина при такій формі несе в собі зайву хромосому.

• Мозаїчна форма — порушення утворюються на більш пізніх етапах формування плоду, що призводить до розвитку окремих областей з здоровими клітинами і областей, в яких присутні патологічние клітини. Характерно повільний розвиток патологічних змін в організмі. Іноді патології при даній формі захворювання можуть бути дуже слабо виражені.

Причини

Причини цього захворювання на сьогоднішній день до кінця ще не вивчені. Вважається, що основними причинами, які призводять до розвитку даного синдрому, є мутації на різних рівнях розвитку дитини (рівень яйцеклітини, зародка, плода), а також спадковість.

Причини, які сприяють розвитку синдрому Патау:

• в процесі ділення статевої клітини можливо нерасхождение хромосом;
• робертсоновской транслокация, при якій зародок отримує додатково копію генів;
• різні аномалії, які утворюються на рівні змісту генетичної інформації в клітині;
• різні мутаційні зміни;
• мутації заплідненої яйцеклітини;
• мутації клітин плоду.

Існують наступні фактори ризику, що сприяють розвитку цієї хвороби:

• погана екологічна ситуація району проживання;
• діти, які народилися від шлюбів між близькими родичами;
• наявність спадкових захворювань у всіх попередніх поколіннях батьків;
• похилий вік матері (дана хвороба діагностується у дітей, які були народжені жінками після 45 років).

Для даного синдрому характерна спонтанність і його запобігти не можна.