Гіпофізарний нанізм (карликовість): причини і симптоми

Гіпофізарний нанізм – патологічний стан, який проявляється затримкою росту і фізичного розвитку у дітей внаслідок дефіциту соматотропного гормону в організмі. Це досить рідкісне захворювання, яке частіше зустрічається у хлопчиків. Зростання у таких дітей становить 120-130 див.

§ Зміст

• Причини
• Клінічна картина
• Клінічна діагностика
• Лабораторні та інструментальні методи дослідження
• Лікування
• До якого лікаря звернутися
• Висновок
• Подивіться популярні статті

ПричиниГіпофізарний нанізм розвивається із-за дефіциту в організмі соматотропного гормону.

Гормон росту, або соматотропін, стимулює ріст кісток у довжину, збільшення в розмірах і диференціювання внутрішніх органів, розвиток м’язової тканини. Його дія здійснюється шляхом синтезу інсуліноподібних факторів росту.

Дефіцит соматотропного гормону в організмі в одному випадку може бути ізольованим, в іншому – поєднуватися з недостатністю тропных гормонів при гипопитуитаризм.

Причини гіпофізарного нанізму вдається виявити не завжди. Такий варіант хвороби вважається ідіопатичним і зустрічається в більшості випадків. Однак у міру вдосконалення методів діагностики та їх впровадження в клінічну практику частка ідіопатичного дефіциту соматотропного гормону зменшується, а частота органічних причин цього стану відповідно зростає. До них відносять:

• вроджені аномалії розвитку (мутації гена, відповідального за синтез гормону росту, внутрішньоутробне порушення формування гіпофіза);
• травми голови;
• пухлини гіпофіза;
• нейроінфекції;
• недостатнє стимулюючий вплив гіпоталамуса;
• патологія тканинних рецепторів і їх резистентність до дії соматотропіну.

Клінічна картина

Характерними проявами карликовості гіпофізарного генезу є:

• різке відставання дитини в темпах зростання на тлі пропорційного будови тіла;
• затримка швидкості дозрівання кісткової тканини;
• недорозвинення лицьового відділу черепа (дрібні риси обличчя із западінням перенісся);
• витончення волосся;
• високий тембр голосу;
• надлишкова маса тіла (може бути відсутнім у дітей з раннім дебютом хвороби);
• затримка статевого дозрівання (вторинні статеві ознаки у дитини з’являються, коли його кістковий вік сягає пубертатного періоду).

При гипопитуитаризм до ознак хвороби приєднуються симптоми випадіння інших тропных функцій гіпофіза.

• Нерідко у таких дітей є вторинний гіпотиреоз. Однак не завжди виявляється клінічно, у деяких випадках дана патологія виявляється тільки після провокаційних проб або дослідження крові на рівень тиреотропіну і гормонів щитовидної залози.
• Більшість пацієнтів з дефіцитом маси має недостатність гонадотропінів.

Якщо у дитини крім затримки росту є скарги на головний біль, зниження зору, то у нього слід виключити органічну внутричерепную патологію (пухлина).

Клінічна діагностика

Діагностичний алгоритм при підозрі на гіпофізарний нанізм включає кілька етапів. В першу чергу аналізуються скарги хворого і анамнестичні дані. При цьому звертають увагу на наступне:

• Наявність затримки росту і терміни її появи (для дітей з недостатністю гормону росту характерно постнатальний відставання в рості; при спадковому дефіциті соматотропіну ознаки нанізму з’являються в перші місяці після народження; набутий дефіцит соматотропіну дебютує пізніше).
• Перинатальна патологія (травма в пологах, тривале перебування голівки плоду в родові шляхи, накладення щипців).
• Спадковість (випадки затримки росту і розвитку в сім’ї).
• Гіпоглікемії (часто супроводжують дефіцит соматотропіну).
• Наявність хронічних захворювань, що сприяють затримці росту (порушення харчування, ниркова або серцева недостатність та ін).

В процесі обстеження лікар не тільки оглядає дитину, але і вимірює його зростання. До 2-річного віку він вимірюється в положенні лежачи, пізніше – з допомогою стадиометров, які фіксуються до жорсткої вертикальної поверхні. Для кожної дитини фахівець веде криву зростання на перцентильній таблиці. Також оцінюється швидкість росту і пропорцій тіла. Останнє дуже важливо, так як оцінка пропорційності скелета дозволяє виключити різні скелетні дисплазії.

Для вирішення питання про нормальному або патологічному процесі росту дитини, щоб уникнути діагностичних помилок в самому початку обстеження розраховується прогнозований кінцевий зріст пацієнта з урахуванням росту батьків.

Лабораторні та інструментальні методи дослідження

Підтвердити діагноз соматотропной недостатності дозволяє визначення рівня соматотропного гормону в крові. Причому одноразове дослідження не має практичного значення у зв’язку з епізодичним характером секреції гормону. Тому з цією метою використовують інші діагностичні методи. Найбільш поширеними серед них є провокаційні тести, в основі яких лежить здатність деяких речовин стимулювати викид гормону росту. Для цього може використовуватися інсулін, клонідин, аргінін, L-ДОПА і ін Все проби проводять натщесерце в присутності лікаря. Деякі з них мають певні складності, на яких зупинимося докладніше.

• Інсулінова проба повинна проводитися з обережністю. Суть її полягає в зменшенні глікемії на 50 % від вихідного рівня. Перші ознаки гіпоглікемії з’являються на 20-30-й хвилині проби. До них відносять сонливість, загальну слабкість, пітливість, відчуття голоду. Якщо стан пацієнта швидко погіршується, то пробу припиняють і йому внутрішньовенно вводять 40 % розчин глюкози.
• Тест з клофеліном веде до зниження артеріального тиску і вираженої сонливості, тому вимагає ретельного спостереження за дитиною. У разі різкого падіння артеріального тиску підшкірно вводять кофеїн у віковій нормі.
• Проба з L-ДОПА нерідко ускладнюється нудотою і блювотою за рахунок стимуляції чутливих до препарату відділів центральної нервової системи. Після закінчення тесту неприємні симптоми проходять самостійно або після введення антагоністів дофамінових рецепторів.

Якщо у хворого необхідно одночасно оцінити кілька гіпофізарних функцій, то рекомендується застосовувати комбіновані тести з рилізинг-гормоном.

Якщо на тлі стимуляції під час викиду соматотропіну його концентрація менше 7 нг/мл, то діагноз «соматотропная недостатність» правомочний.

В останні роки ряд авторів пропонує дослідити екскрецію соматотропіну з сечею. Метод відрізняється безпекою і безболісністю для дитини, дозволяє повторювати процедуру необмежену кількість разів.

Корисну інформацію для діагностики дефіциту гормону росту надає визначення в сироватці крові інсуліноподібних факторів росту.

Рентгенологічними ознаками гіпофізарного нанізму є:

• значне відставання кісткового віку від хронологічного (визначається за рентгенограмами кисті);
• зміна області турецького сідла (зменшення його розмірів, витончення стінок, вогнища звапніння).

При підозрі на внутрічерепну патологію всім хворим повинна виконуватися комп’ютерна або магнітно-резонансна томографія. Існує думка, що ці обстеження потрібно проводити дітям з негативною відповіддю соматотропіну на стимуляцію, якщо причина карликовості залишається невідомою. Доцільно призначати МРТ перед початком лікування для виключення об’ємного процесу.

ЛікуванняЗамісна терапія препаратами соматотропіну — основа лікування гіпофізарного нанізму.

Всі пацієнти з гіпофізарний нанізм потребують замісної терапії гормоном росту. Для цього використовуються рекомбінантні препарати соматотропіну, які пройшли клінічне тестування.

Підставою для початку такого лікування є клінічно та лабораторно підтверджений дефіцит соматропина. Тривалість терапії визначається індивідуально. Вона скасовується після закриття зон росту або досягнення достатньої довжини тіла.

Слід зазначити, що препарати гормону росту можна застосовувати не у всіх хворих. Його введення протипоказане:

• при наявності пухлинного процесу в організмі;
• закритих ростових зонах;
• цукровому діабеті.

Результати терапії гормонами росту залежать від багатьох факторів:

• віку;
• дози лікарського засобу;
• режиму його введення;
• загального стану пацієнта.

Його ефективність більш помітна у дітей раннього віку з великим дефіцитом соматотропного гормону і вираженою затримкою кісткового дозрівання. Найбільша швидкість зростання відзначається в перший рік після початку лікування, вона може досягати 8-13 див. В наступні роки вона уповільнюється і становить близько 5-6 см в рік.

У процесі лікування відзначається не тільки збільшення зростання, але і зміни в соматичному статусі пацієнтів:

• збільшується м’язова сила;
• поліпшується серцевий викид;
• нормалізується мінералізація кісток;
• підвищується життєвий тонус.

У дітей з гіпопітуітаризмом необхідно додатково лікування статевими гормонами, глюкокортикоїдами і L-тироксином.

До якого лікаря звернутися

При затримці росту дитини необхідно звернутися до дитячого ендокринолога. Додатково призначається консультація невролога та офтальмолога, при необхідності – нейрохірурга.

Висновок

Своєчасна діагностика і лікування гіпофізарного нанізму дозволяють добитися хороших результатів. У більшості випадків при рано розпочатому і регулярному лікуванні вдається досягти запрограмованих меж зростання у дитини, що істотно підвищує якість його життя в подальшому.