Макросомія (гігантизм): ознаки, принципи лікування

Макросомія (гігантизм) – нейроендокринні захворювання, яке виникає в результаті гіперпродукції соматотропного гормону у дітей та підлітків з незакінченою фізіологічним ростом. Для нього характерна наявність перевищує фізіологічні межі зростання з відносно пропорційним збільшенням розміру кісток і внутрішніх органів. Найчастіше дана патологія зустрічається у хлопчиків.

§ Зміст

• Причини і механізми розвитку
• Клінічні прояви
• Діагностика
• Диференціальна діагностика
• Лікування
• До якого лікаря звернутися
• Висновок
• Подивіться популярні статті

Причини та механізми розвиткуВ основі захворювання лежить підвищена продукція ораганизмом соматотропного гормону.

В основі захворювання лежить підвищена продукція гормону росту, причини цього стану не завжди вдається з’ясувати. Серед них особливе значення мають:

• пухлини аденогіпофіза або гіпоталамуса;
• травми голови;
• інфекційні процеси, що вражають мозкові структури;
• ендогенні або екзогенні інтоксикації.

Іноді гігантизм може бути пов’язаний з втратою чутливості рецепторів епіфізарних хрящів до впливу статевих гормонів, в результаті чого ростові зони в кістках залишаються відкритими більш тривалий період часу.

Продукується у великій кількості гормон росту запускає патологічну продукцію соматомединів (ростових факторів), які виробляються в печінці, кістках, хрящах. Це сприяє відкладенню в них мукополісахаридів, підвищенню синтезу колагену і проліферації хрящової тканини, що обумовлює надмірний ріст кісток і навколишніх тканин.

Гігантизм проявляє себе у віковому інтервалі від 10 до 15 років у зв’язку з прискореним зростанням кісток в цей період. Після закриття ростових зон збільшення довжини тіла припиняється. Але при збереженні надлишок соматотропіну в таких осіб розвивається акромегалія.

У поодиноких випадках у дітей може розвиватися частковий гігантизм. Він обумовлений місцевої гіперчутливістю специфічних рецепторів до соматотропину. При цьому його концентрація в організмі не перевищує верхню межу норми.

Клінічні прояви

Хворі гігантизмом відрізняються високим зростом – більше 200 см у осіб чоловічої статі і понад 190 у осіб жіночої статі. Однак высокорослость – не єдина проблема. Клінічна картина при макросомії відрізняється своєрідністю. Такі особи пред’являють наступні скарги:

• погіршення самопочуття;
• постійна слабкість, нездужання;
• часті запаморочення;
• безпричинні головні болі;
• ослаблення пам’яті;
• підвищена стомлюваність;
• періодичні больові відчуття у кінцівках.

У підлітковому віці у хлопчиків виявляється гіпогонадизм і затримка статевого розвитку у дівчаток – порушення менструального циклу. Часто в організмі виникають і інші гормональні порушення. У таких пацієнтів можуть виявлятися:

• розлади функціонування щитовидної залози;
• нецукровий діабет;
• порушення толерантності до глюкози.

Характерною ознакою макросомії є спланхномегалія (збільшення розмірів внутрішніх органів) і порушення обміну речовин.

При фізикальному обстеженні лікар виявляє типові прояви гігантизму:

• высокорослость;
• пропорційна будова тіла;
• достатню м’язову масу;
• відсутність виражених патологічних змін з боку внутрішніх органів.

Частковий гігантизм проявляється надмірним зростанням окремих частин тіла.

Діагностика

Критерієм для діагностики макросомії служить високий зріст, безумовно перевершує показники всіх норм росту для осіб певної статі, віку і популяції. Однак причин высокорослости існує багато, тому існує певний алгоритм обстеження таких пацієнтів, який включає:

• вимірювання довжини тіла і маси;
• визначення швидкості збільшення зросту у конкретного пацієнта;
• відношення довжини верхньої половини тіла до нижньої і розмаху верхніх кінцівок до загальної довжини тіла;
• визначення можливого остаточного росту (з урахуванням зростання обох батьків);
• оцінку кісткового віку за допомогою рентгенологічного дослідження кисті (при гігантизм відстає від паспортного);
• дослідження інтелектуального і статевого розвитку;
• виявлення стигм ембріогенезу (вроджених особливостей будови вушних раковин, пальців, щелепно-лицьової області та ін);
• дослідження крові на рівень гормонів (соматотропін, тиреотропин, инсулиноподобные фактори росту);
• молекулярно-генетичні дослідження.

З метою виключення аденоми гіпофіза рекомендується проведення комп’ютерної томографії або МРТ.

Для постановки діагнозу важливо визначення рівня соматотропного гормону в сироватці крові. Для цього досліджуються його добові коливання або виконуються функціональні проби зі стимуляцією і пригніченням секреції гормону росту. Всі тести проводяться натщесерце в присутності лікаря. Спочатку здійснюється забір крові перед введенням препарату, потім його повторюють необхідну кількість разів. З цією метою в клінічній практиці можуть використовуватися:

• інсулінова проба (в нормі гіпоглікемія викликає збільшення рівня соматропина; при гігантизм його кількість не змінюється або підвищується незначно);
• проба з тириолиберином (є позитивною, якщо концентрація гормону росту збільшується на 50-100 %) або соматолиберином (у більшості хворих реєструється гіперергічна реакція);
• оральний глюкозотолерантний тест (в нормі пригнічує секрецію соматотропіну, при гігантизм його концентрація не падає нижче 2 нг/мл);
• проба з бромкриптином (при макросомії призводить до зниження рівня гормону росту на 50 % і більше; у здорових осіб ефект протилежний).

Диференціальна діагностикаВиключити аденому гіпофіза допоможе магнітно-резонансна томографія.

Щоб уникнути діагностичних помилок гігантизм, пов’язаний з надлишком гормону росту, слід диференціювати з высокорослостью іншого генезу:

• конституціональна высокорослость;
• церебральний гігантизм;
• синдром Марфана.

Якщо у дитини відсутні ознаки гігантизму і спланхномегаліі, але є високий зріст і подібні випадки серед близьких родичів, то діагностується конституціональна высокорослость, яка не вважається патологією і не потребує зовнішнього втручання. Такі діти зростання випереджають однолітків у всі вікові періоди, але рівень соматотропіну у них залишається в нормі і зони росту закриваються вчасно.

Церебральний гігантизм являє собою спадкове захворювання з характерними рисами:

• велика маса і довжина тіла дитини при народженні;
• висока швидкість росту в перші 10 років життя при нормальному вмісті соматотропного гормону;
• відносно пропорційне статура;
• збільшення розмірів голови;
• неповноцінне розвиток психіки;
• порушення координації рухів.

При синдромі Марфана, крім высокорослости, виявляються:

• недостатня маса тіла і слабкий розвиток м’язів;
• тонкі і дуже довгі пальці рук;
• підвищена гнучкість суглобів;
• переважання поздовжнього розміру черепа над поперечним;
• патологічне зміна форми грудної клітки;
• вроджені аномалії розвитку серця та судин;
• блакитні склери;
• короткозорість високого ступеня.

Лікування

Тактика ведення хворих залежить від причини, що викликала гігантизм у дитини. При аденомі гіпофіза можуть застосовуватися такі види терапії:

• медикаментозні;
• хірургічне (видалення пухлини);
• променеві.

Лікарська терапія застосовується при неможливості усунути причину захворювання. Вона дозволяє знизити концентрацію соматотропіну в організмі і сповільнити швидкість росту. З цією метою призначаються:

• аналоги соматостатину (Октреотид);
• агоністи дофаміну (Бромокриптин, Каберголін).

Також в лікуванні гігантизму можуть використовуватися статеві гормони, які сприяють прискоренню процесу закриття зон росту в кістках.

До якого лікаря звернутися

Лікуванням гігантизму займається дитячий ендокринолог. Також необхідна консультація невролога та нейрохірурга.

Висновок

Прогноз для життя у пацієнтів з макросоміі відносно сприятливий. Однак високий зріст знижує якість їхнього життя і призводить до проблем психологічного характеру. Тому прискорення темпів зростання у дитини в пубертатний період повинно насторожити батьків і послужити приводом для звернення до лікаря.