Як виявляється, діагностується і лікується м’язова дистрофія

Генетична патологія, що характеризується порушенням будови м’язових волокон, визначається в медицині як м’язова дистрофія. Для цього захворювання характерний поступовий розпад м’язових волокон, в результаті чого хворий втрачає здатність вільно пересуватися.

Загальна інформація

На жаль, сьогодні медики ще не знають точно, чого запускається патологічний механізм. Головною причиною розвитку аномалії вважається мутація аутосомно-домінантного гена.

Виділяються наступні різновиди даного захворювання:

• М’язова дистрофія Дюшена.
• Хвороба Штейнгерта.
• Дистрофія Беккера.
• Дистрофія Ерба-Рота.
• Дистрофія Ландузі-Дежеріна.

Особливості дистрофії Дюшена

Дане патологічний стан починає розвиватися з дитячого віку. Зазвичай симптоматика захворювання проявляється в 2-5-річному віці.

Малюки чоловічої статі хворіють набагато частіше, ніж дівчатка.

При цьому стані спершу уражаються м’язи нижніх кінцівок, тазового поясу. Поступово уражаються м’язи верхньої частини тулуба. З плином часу в патологічний процес залучаються і інші м’язові структури.

Пік захворювання припадає на 12-15 років. До цього часу людина втрачає здатність самостійно пересуватися. На жаль, прогноз несприятливий. Майже завжди молоді люди гинуть, не доживши до двадцяти років.

Особливості хвороби Штейнгерта

Цей вид захворювання вражає молодих і дорослих людей у віці 20-40 років. У дуже рідкісних випадках симптоми патологічного стану з’являються у немовлят. Ознаки захворювання можуть з’явитися як у чоловіків, так і у жінок.

Недуга прогресує досить повільно. Відмітною рисою даного різновиду є залучення в патологічний процес не тільки скелетних м’язів, але також і структур деяких внутрішніх органів.

У багатьох хворих спостерігаються ознаки слабкості м’язів обличчя. Не виключається ураження інших м’язових груп. Волокна розслабляються повільно, після попереднього скорочення.

Особливості захворювання Беккера

Прогресуюча м’язова дистрофія Беккера зустрічається нечасто. Хворіють переважно люди малого зросту. Аномальний процес розвивається досить повільно.

Прогноз цього різновиду дистрофії сприятливий. Особи з цим діагнозом протягом декількох років зберігають здатність самостійно пересуватися і навіть працювати або вчитися. Стан їх здоров’я визначається, як задовільний. Інвалідність хворому дається тільки в разі наявності травм або перебігу супутніх аномалій.

Особливості захворювання Ерба-Рота

Це юнацька м’язова дистрофія. Її симптоматика проявляється в підлітковому і юнацькому віці. Первинні ознаки можуть з’явитися в 10 років. Розвивається патологічний процес поволі.

Для першої стадії характерно поява атрофії волокон верхніх кінцівок і плечей. З плином часу спостерігається зміна постави. Грудна клітка відсувається назад, живіт випинається. При ходьбі людина перевалюється з ноги на ногу.

Особливості захворювання Ландузі-Дежеріна

Симптоматика цієї форми м’язової дистрофії можуть з’явитися в будь-якому віці. Частіше за все ця недуга вражає людей у віці 6-50 років. В першу чергу уражаються м’язи обличчя. З плином часу аномальний процес зачіпає м’язові структури рук, ніг і тулуба.

Першою ознакою патології є неповне змикання повік. Потім розвивається неповне змикання губ, що сприяє розвитку порушення дикції. Розвивається патологія повільно.

Протягом великого проміжку часу людина зберігає здатність самостійно пересуватися і може вести звичайний спосіб життя.

Ураження м’язів тазового поясу спостерігається на 20-25 рік. Це стає причиною того, що людині присвоюється група інвалідності. Прогноз після лікування відносно сприятливий.

Як проявляється аномалія

До основних симптомів м’язової дистрофії слід віднести:

• зниження м’язового тонусу;
• порушення ходи;
• відсутність больових відчуттів в м’язах;
• атрофії скелетних м’язів;
• часте безпричинне уставаніе.

Чутливість при цьому не порушується. З плином часу фізичні навички втрачаються. Людина часто падає навіть на рівному місці. Дитина розучується не тільки ходити і сидіти, але навіть тримати голову.

Коли патологічний процес прогресує, литкові м’язи збільшуються в розмірі. Це пояснюється розростанням на місці відмерлих м’язових волокон сполучної тканини.

Встановлення діагнозу

Першим ділом фахівець збирає сімейний анамнез. У багатьох випадках це допомагає спрогнозувати подальший перебіг захворювання. На другому етапі діагностики лікар проводить електроміографію. За допомогою цього способу фахівець отримує можливість вивчити електричну активність м’язів.

Іноді хворому призначається мікроскопічне дослідження того чи іншого м’язового ділянки. Це робиться з метою встановлення специфічних дистрофічних змін та виявлення жирових відкладень.

У клініках, оснащених специфічним обладнанням, проводиться молекулярно-біологічне дослідження. Це дозволяє точно визначити, чи дитина страждати цим захворюванням.

Наостанок

Повністю вилікувати цю аномалію зараз можливості немає. Головною метою терапії є гальмування активного дистрофічного процесу. Для цього хворому призначається прийом кортикостероїдів і вітамінних препаратів.

Додатково людині призначається лікувальний масаж, також проводиться дихальна гімнастика.