Порфирія: що це таке, симптоми

Більшою мірою порфірії зустрічаються серед жителів північної частини Європи – 7-12 випадків на 100 тис. населення. А носієм генів цього захворювання є 1 чоловік на 1000. Фахівці відзначають, що порфириями частіше хворіють чоловіки, ніж жінки.

У цій статті ми ознайомимо вас з різновидами порфирій, їх симптомами і загальними принципами лікування цих захворювань. Володіючи цією інформацією, ви зможете вчасно звернутися до лікаря для проведення лікування та запобігання розвитку тяжких ускладнень.

Зміст

• 1 Що таке «порфирія» і «порфірини»?
• 2 Симптоми і різновиди
  • 2.1 Пізня шкірна порфірія (або урокопропорфирия)
  • 2.2 Вроджена эритропоэтическая порфирія
  • 2.3 Эритропоэтическая протопорфирия
  • 2.4 Эритропоэтическая копропорфирия
  • 2.5 Гостра переміжна порфірія
  • 2.6 Спадкова копропорфирия
  • 2.7 Вариегатная порфирія
• 3 Лікування
• 4 До якого лікаря звернутися?

Що таке «порфирія» і «порфірини»?

Термін «порфирія» об’єднує у собі групу захворювань (майже всі з них є спадковими), які супроводжуються порушенням синтезу порфіринів, які беруть участь в утворенні гемоглобіну. Така патологія призводить до появи дерматозів, гемолітичних кризів, нервово-психічних і шлунково-кишкових розладів.

Порфірини – це органічні сполуки, що представляють собою кристали червоного кольору. Переважно вони синтезуються кістковим мозком і печінкою. Колір цих сполук, що належать до тетрапиролам, обумовлений подвійним зв’язком в кільці групи метилу і пиррола.

Структура молекули порфірину.

Порфірини беруть участь в утворенні гему – речовини, яка утворює гемоглобін, що переносить кисень і надає крові червоного кольору. В процесі його освіти бере участь 8 ферментів і, якщо один з них відсутній, то гем може накопичуватися у тканинах організму.

Надмірна кількість порфіринів викликає підвищену фоточутливість. Під впливом сонячних променів або інших джерел ультрафіолету еритроцити піддаються розпаду, і порфірини провокують спазм судин, який і обумовлює ряд симптомів порфірії (біль у животі, недостатня кількість сечі і запори).

У більшості випадків порфірії викликаються генними мутаціями, які передаються по спадку по аутосомно-домінантним принципом. А эритропоэтическая порфирія (або хвороба Гюнтера) успадковується навпаки за аутосомно-рецесивним типом.

Спровокувати загострення цих захворювань можуть такі чинники:

• куріння;
• алкоголізм;
• прийом лікарських препаратів, деяких антибіотиків, нестероїдних протизапальних засобів, сульфаніламідів, барбітуратів та ін);
• вірусні або бактеріальні інфекції;
• порушення гормонального фону у жінок (під час першої менструації або вагітності);
• опромінення ультрафіолетом.

Симптоми і різновиди

У більшості випадків порфірії загострюються або починають проявляти себе вперше в літні або весняні місяці, тому що саме в ці часи року підвищується сонячна активність, провокує підвищену чутливість до ультрафіолетових променів.

Пізня шкірна порфірія (або урокопропорфирия)

Пізня шкірна порфірія.

Пізня шкірна порфирія є найбільш частою формою печінкових порфирій. Це захворювання частіше спостерігається у дорослих – жителів міст з розвинутою хімічною промисловістю, а його спадковий фактор поки не встановлено. Як правило, перші симптоми починають проявляти себе після 30 років. Серед жителів Росії це захворювання часто провокується хронічним алкоголізмом.

На шкірі хворого з’являються актинические або травматичні бульбашки і спостерігається підвищення рівня уропорфиринов в сечі і копропорфиринов в кале. Крім цього, присутні різні порушення у функціонуванні печінки і можуть спостерігатися її органічні ураження.

Прояви дерматозів спостерігаються на відкритих ділянках тіла, які контактують з ультрафіолетовими променями. У хворого можуть з’являтися пігментації, міхури і підвищена чутливість шкіри до механічних впливів. Висипи у вигляді пухирів мають округлу або овальну форму, досягають діаметра 15-20 см й наповнені серозним або жовтуватим ексудатом. Зазвичай вони не схильні до злиття, а навколо них на шкірі з’являються ознаки запальної реакції (набряклість, почервоніння, болючість).

Після швидко настає розтину на місці бульбашок з’являються поверхневі виразки та ерозії. А при пізніх порфириях у 1/3 хворих присутній позитивний симптом Нікольського – відшарування епідермісу при механічному впливі.

Через 10-15 днів на місці виразок і ерозій з’являється гіперпігментація і рубцеві зміни рожево-синього відтінку. Крім цих симптомів можуть утворюватися схожі з милиумом (білі вугри, просянка) вугрі.

Пігментації на місці виразок і ерозій можуть мати червонувато-коричневий, брудно-сірий або бронзовий відтінок. Іноді на тілі хворих присутні гіпо-пігментації як при вітиліго або ахромические плями.

Пізня шкірна порфірія.

При легких мікротравма (наприклад, при витирання рук рушником тощо) у деяких хворих можуть утворюватись ерозії або екскоріаціі. При порфірії спостерігається швидкий ріст вій і брів. Вони стають більш темного кольору. А при ремісії захворювання всі ці симптоми регресують.

При тривалому перебігу хвороби на руках або на верхній частині кистей з’являються милиумообразные мікроцити. Їх діаметр може досягати 2-3 див. Вони розташовуються групами і мають білуватий колір. На нігтьових пластинах з’являються ділянки гіперкератозу, деформації і руйнування, що призводять до повної втрати нігтів.

Пізня шкірна порфірія може протікати в двох формах:

• проста (або доброякісна) – бульбашки, з’являються влітку, швидко зникають, шкіра під ними гоїться, рецидиви хвороби відбуваються тільки один раз в рік, а зовнішній вигляд хворого майже не змінюється;
• дистрофічна – бульбашки та інші симптоми продовжують проявлятися до осені чи початку зими, а на місці ерозій і виразок з’являються рубці і милиумообразные кісти, нігті випадають, і вогнища ураження шкіри часто інфікуються.

У 8-9 % випадків пізньої шкірної порфірії симптоми дерматозу можуть протікати в атипових формах:

• склеродермоподібна;
• склеровитилигинозная;
• склеролихиноидная;
• інфільтративно-бляшкової;
• порфирія за типом червоного вовчака;
• порфирія за типом хейліту.

Пізня шкірна порфірія супроводжується не тільки проявами дерматозу, але і різними змінами в серцево-судинної, нервової системи та внутрішніх органах. У хворих з’являються наступні симптоми захворювання:

• біль у серці;
• почастішання пульсу;
• гіпер — або гіпотензія;
• головні болі;
• біль у лівому боці;
• розширення кровоносних судин в очах;
• кон’юнктивіт;
• пігментація очного нерва і склери;
• бульбашки на рогівці ока;
• дистрофічні зміни очей;
• прецирроз і цироз печінки.

Вроджена эритропоэтическая порфирія

Ця вроджена форма порфірії спостерігається у сестер і братів одного покоління (у батьків ознаки хвороби відсутні). Вона передається за аутосомно-рецесивним типом.

Вроджена эритропоэтическая порфирія може проявлятися у новонароджених. У дитини з’являється сеча червоного кольору і ознаки підвищеної чутливості до ультрафіолетових променів. Через кілька місяців на шкірі утворюються пухирі, оголюються ерозії і виразки. Після призначення антибіотиків шкірні поразки рубцюються і на тілі залишаються ділянки склерозу. Іноді у дитини повністю втрачається зір, волосся, нігті і утворюються контрактури суглобів. У хворого збільшуються розміри селезінки.

У лабораторних аналізах виявляються такі порушення:

• підвищення рівня вільного білірубіну;
• гемолітична анемія з ознаками внутрішньоклітинного гемолізу;
• ретикулоцитоз;
• розширення еритро-нормобластического ростка в кістковому мозку;
• вкорочення тривалості життя еритроцитів;
• підвищення рівня копропорфирина і уропорфирина.

Вроджена эритропоэтическая порфирія призводить до інвалідизації і настання смерті в ранньому дитячому віці.

Эритропоэтическая протопорфирия

Ця вроджена форма порфірії розвивається в дитинстві і успадковується за аутосомно-домінантним принципом. У дитини підвищується чутливість до ультрафіолетових променів, але захворювання протікає не так важко, як эритропоэтическая уропорфирия. На тілі дитини в більшості випадків не залишається рубцевих змін.

У лабораторних аналізах виявляються такі порушення:

• підвищення рівня протопорфірину в плазмі і, іноді, в еритроцитах;
• рівень копропорфирина і уропорфирина в нормі (у більшості випадків);
• ознаки гемолітичної анемії (в окремих випадках).

Эритропоэтическая копропорфирия

Ця вроджена форма порфірії спостерігається вкрай рідко. Вона успадковується за аутосомно-домінантним принципом і схожа своїми симптомами з ерітропоетіческой протопорфирией. Гіперчутливість до ультрафіолетових променів при цій формі виражена нерізко, і дебют захворювання може провокуватися прийомом барбітуратів.

У лабораторних аналізах виявляються такі порушення:

• підвищення рівня копропорфирина (в 30-80 разів вище норми);
• велика кількість копропорфирина в сечі і калі.

Гостра переміжна порфірія

Ця форма печінкових порфирій успадковується аутосомно-домінантно і проявляється важкими неврологічними порушеннями. Захворювання протікає у вигляді періодів ремісій і загострень і може призводити до смерті хворого. Нерідко загострення можуть провокуватися прийомом сульфаніламідів, барбітуратів, анальгіну або настанням вагітності.

Основні симптоми захворювання такі:

• болі в області живота з різною локалізацією;
• виділення рожевої сечі;
• артеріальна гіпертензія;
• парестезії;
• поліневрити;
• психоз;
• кахексія;
• коматозний стан.

Смерть хворого може викликатися паралічем дихальних органів, комою або виснаженням. У родичів пацієнта можуть спостерігатися ознаки захворювання в лабораторних аналізах, але зовнішні прояви недуги повністю відсутні.

Гостра переміжна порфірія супроводжується такими порушеннями в показниках лабораторних досліджень:

• підвищення рівня копропорфирина III і уропорфирина I і II в сечі;
• порфобилиноген в сечі (під час загострення);
• підвищення рівня печінкової синтетази і дельта-амінолевулінової кислоти.

Спадкова копропорфирия

Ця форма печінкових порфирій успадковується за аутосомно-домінантним принципом і часто протікає безсимптомно (латентно). За своїми ознаками вона багато в чому нагадує гостру переміжну порфірію.

В показниках лабораторних аналізів виявляються такі порушення:

• підвищення рівня копропорфирина в сечі і калі;
• підвищення рівня печінкової синтетази і дельта-амінолевулінової кислоти.

Вариегатная порфирія

Ця форма печінкових порфирій успадковується за аутосомно-домінантним принципом. Крім проявів дерматозу, абдомінальних болів і порушень у функціонуванні нервової системи, у хворого спостерігаються психічні розлади. Всі ці симптоми можуть проявлятися не одночасно.

В показниках лабораторних аналізів виявляються такі порушення:

• різке підвищення рівня копропорфирина в калі;
• наявність порфобилиногена, Х-порфіринів і аминолевулина в сечі.

Лікування

Поки сучасна медицина не має методиками терапії, які могли б зупиняти патогенетичний процес порфірії. Всі хворі з цим захворюванням повинні перебувати під постійним диспансерним наглядом і проходити профілактичні курси лікування препаратами, що знижують фоточутливість шкіри. Крім цього, їм забороняється вживання алкогольних напоїв і деяких ліків, які здатні викликати загострення захворювання.

Для зниження фоточутливості шкірних покривів використовуються такі препарати:

• протималярійні засоби: Хінгамін, Делагіл, Хлорохін, Резохин;
• вітаміни В12 і В6 (у вигляді ін’єкцій);
• Метіонін;
• нікотинова кислота;
• розчини анілінових барвників для місцевого лікування.

При тяжкому перебігу порфірії хворому призначається преднізолон, вітаміни групи В, кальцію хлорид і вітамін с. Якщо медикаментозне лікування залишається неефективним, то рекомендується проведення сеансів такої методики гравітаційної хірургії крові, як плазмаферез із заміщенням видаленого об’єму плазми донорської, розчином поліглюкіну або альбуміном.

Для оберігання шкіри від впливу сонячних променів застосовуються сонцезахисні засоби. Він повинні використовуватися під час всього періоду сонячної активності.

До якого лікаря звернутися?

При появі ознак порфірії хворому необхідна консультація дерматолога та генетика. Для діагностики захворювання і оцінки стану здоров’я під час лікування призначаються лабораторні аналізи та інші методики обстеження, які дозволяють виявити порушення в роботі внутрішніх органів: УЗД печінки, ЕКГ, Ехо-КГ та інші

Перший канал, програма «Жити здорово» з Оленою Малишевої, в рубриці «Про медицину» тема «Порфирія» (з 31:23 хв.):