Ацефалія

Ацефалія — ​​вроджена вада розвитку плоду, який характеризується повною відсутністю голови. Термін «ацефаліі» походить від грецького «kephale» і позначає «голова», частинка «а» має знак заперечення. У міжнародній медичній класифікації «Ацефалія» пишеться на латині в вигляді «acephalia».





Ацефалія — ​​досить рідкісна патологія і зустрічається набагато рідше, ніж схожі патології — аненцефалія і акранія , хоча вони між собою схожі.  При аненцефалії у плода відсутні головний мозок або його основні структури. Крім цього головний мозок може бути рудиментарним змінений, а півкулі головного мозку являти собою два міхура заповнених рідиною. При акранія головний мозок повноцінно формується, але при цьому порушується розвиток кісткової частини склепіння черепа. В результаті цього мозок залишається прикритий шкірою або м'якою оболонкою.

Причини

Причини розвитку даного внутрішньоутробного розвитку невідомі. Вчені єдиної думки про причини формування ацефаліі не мають, але єдині в патогенетичних зміни: тератогенну дію оточуючих факторів призводить до порушення формування нервової трубки, диференціювання клітин медулярної пластинки і міграції остеоцитів.

Ацефалія може виникнути як самостійна патологія, але в деяких випадках ця патологія носить спадковий характер.

Опис патології

При ацефаліі може бути відсутнім повністю кісткова частина черепа і головний мозок, але в деяких випадках можливе часткове розвиток основу черепа і зачатки головного мозку. Багато хто помилково термін «ацефалія» вважають рівноправним з «акранією», але насправді це два абсолютно різних терміна, і вважатися синонімами вони не можуть.

Ацефалія — ​​патологія, яка повністю несумісна з життям. Це пов'язано з відсутністю структур головного мозку, які відповідають за основні функції життєзабезпечення в організмі людини і керують вегетативними функціями в ньому.

Ацефалія в більшості випадків не є поодиноким пороком розвитку, а поєднується з іншими внутрішньоутробними каліцтвами, деякі з них також є несумісними з життям.

Окремо варто звернути увагу на поняття «ацефаліі» у випадку з сіамськими близнюками. При такій ситуації дитини, яка позбавлена ​​голови, називають паразитарним ацефалом. Чому така назва? Просто, виходить, що дитина без голови «користується» головою свого брата (сестри), не маючи власної, так би мовити, паразитує на ньому. Дуже часто в таких випадках ацефал не тільки не має своєї голови, але і серця, в той час як інші органи розвиваються повноцінно і у одного і у другої дитини. Розділити таких дітей без втрати одного з них неможливо. У таких клінічних ситуаціях тактика лікарів спрямована на виявлення дитини з великими шансами на виживання, і тільки після цього проводять операцію.

Діагностика

В даний час завдяки проведенню обов'язкових скринінгів протягом всієї вагітності, народження дітей з діагнозом «ацефалія» зустрічається вкрай рідко і тільки в випадку повного не обстеження вагітної протягом всього терміну. ​​

Виявити патологію можна при проведенні ультразвукового обстеження в першій половині вагітності.

При виявленні патології і перериванні вагітності в зв'язку з ацефаліей, в період планування наступної вагітності необхідно пройти генетичні обстеження на визначення ймовірності ацефаліі при наступних вагітностях.

Лікування

Лікування полягає в перериванні вагітності відразу після виявлення цієї патології. Навіть в разі пологів з даною патологією дитина є нежиттєздатним і ймовірність виживання дорівнює нулю.