Арахнодактилія

Арахнодактилія — це симптом спадкового захворювання, що вражає сполучну тканину.

Види

Існує три види патології, при якій проявляється даний симптомокомплекс: гомоцистинурія, синдром Марфана, генетичні мутації.

Причини

В основі виникнення захворювання лежать генетичні аномалії і мутації певних генів, на тлі порушення балансу ферментів і білків в організмі. Арахнодактилія може проявлятися в разі розшарування аорти, дилатації або ж при генетично обумовлених хворобах і найчастіше проявляється як сімейне захворювання, що передається у спадок.

Симптоми

Ряд змін можна помітити в перші дні після народження малюка. Повною мірою хвороба проявляється тільки до трьох-чотирьох років. Дитина має довжину тіла, яка набагато вище норми. У малюка довгі і тонкі пальці на верхніх і нижніх кінцівках, часто досить дивної форми, при цьому сухожилля вкорочені і погано розвинені. Спостерігається зміни пропорцій тулуба:

• грудна клітка заужена;
• талія розташована трохи вище норми;
• сколіоз;
• череп видовжений і вузької форми;
• м'язово-зв'язковий апарат вражений;
• спостерігається деформація тазових кісток.

Діагностика

Для діагностики використовують зовнішній огляд, сцинтиграфію, рентген хребта, області тазу, рентген грудної клітки, при необхідності — магнітно-резонансна та комп'ютерна томографії. Необхідна консультація офтальмолога, кардіолога або невролога.

Лікування

Арахнодактилія лікується симптоматично. При синдромі Марфана фахівець призначає прийом вітаміну С і стероїдів анаболізму дії. для приведення обміну речовин в норму. Якщо виявлена ​​гомоцистинурія, необхідно обмежити білки тваринного походження, вітаміни групи В і ті препарати, які перешкоджають згортання крові.

Якщо патологія загрожує життю, слід записатися на прийом до лікаря-хірурга. Призначається хірургічне втручання.

Профілактика

При плануванні дітей сімейним парам рекомендується проводити генетичне консультування. Рекомендується вести активний спосіб життя і правильно харчуватися.