Синдром множинних ендокринних неоплазій (СМЕН)

Синдром множинних ендокринних неоплазій (СМЕН) — це група аутоімунних домінантних, що передаються у спадок патологій, які супроводжуються злоякісними новоутвореннями.

Види

класифікується на три основних види:

• Синдром Вермера. Відноситься до спадкових хвороб. Характеризується наявністю гормональних новоутворень, спровокованих ендокринних порушенням, запаленням м'язових шарів матки на тлі гормональних збоїв і пептичнимивиразками тонкого кишечника. У групі ризику знаходяться жінки від 20 до 40 років, але є випадки виявлення у дівчаток молодше вказаного віку. Потім спостерігаються гиперпаратиреоз, атипия аденогипофиза і острівцевих клітин, наднирників, тиреотоксикоз, колоїдний зоб. Вкрай рідко супроводжується раком легенів, яєчок, липомами, поліпоз шлунка.
• Синдром Сіппла — це аутоімунне домінантне спадкове захворювання, що поєднує феохромоцитому щитовидної і паращитовидних залоз, модулярних рак, гіперплазію. Додатково може проявлятися візуально коричневими висипаннями в області лопаток і гомілок, що супроводжуються печіння і сверблячкою.
• Синдром Горліна — характеризується злоякісної карциномою, гиперпаратиреозом, нейріном слизових, що локалізуються на губах, мові, внутрішній стороні щік, в відділах шлунково-кишкового тракту.

Вкрай рідко зустрічаються симптомокомплекси.

Причини

Основна причина СМЕН — це генетичні зміни в статевих або соматичних клітинах в період розвитку плоду. Найчастіше відбувається це на ранніх термінах, коли екзодерма (зовнішніх зародкової листок) сприйнятлива до патології.

Симптоми

При першому і другому типі спостерігається симптоматика, характерна для злоякісних утворень, дисплазії внутрішніх органів, порушень вироблення гормонів.

Другий супроводжується первинним амілоїдозом шкірних покривів — узелкообразние хворобливі освіти червоного або коричневого кольору, що супроводжуються сильним свербінням.

Третій має яскраво виражену видиму симптоматику. Губи, щоки і язик уражаються зневринома, що надає їм потовщення. В результаті змін в структурі опорно-рухового апарату відзначається викривлення хребта, вдавлення грудної клітини, зміна ходи. При локалізації неврином в шлунково-кишковому тракті пацієнти скаржаться на порушення стільця.

Діагностика

При прояві будь-яких вищеописаних проявів необхідно записатися на прийом до лікаря-ендокринолога. Досить часто перший і другий тип виявляють випадково, так як симптоматика у них слабо виражена. Основними діагностичними заходами є:

• визначення рівня АКТГ;
• комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія голови;
• аналіз крові на рівень кальцію, пролактину, гастрину, полипептида;
• гормонально-метаболічні дослідження;
• ультразвукове дослідження щитовидки;
• стимуляційні проби для виявлення гіперплазії або карциноми.

лікування

Після консультації лікаря-ендокринолога визначається метод лікування. Проводять видалення пухлини, а потім січуть щитовидну залозу або її частину, шийні лімфатичні вузли. Після цього пацієнт приймає тироксин, а в завершенні лікують патології і відхилення, спровоковані захворюванням. Досить часто проводять хіміотерапію.

Профілактика

Людям, в чиїй сім'ї зафіксовані випадки МЕН, рекомендовано робити генетичний скринінг, відвідувати ендокринолога для динамічного спостереження.