Альбінізм

Альбінізм — це захворювання, що виявляється в результаті вродженого відсутності меланіну, який відповідає за забарвлення шкіри, волосся і очей пацієнта. Часто хвороба призводить до білого кольору шкіри і волосся, до змін в райдужці очей. Іноді в результаті процесів старіння відбувається невелике потемніння шкіри і волосся, а в інших же випадках до самої смерті хворий має всі симптоми цієї недуги.

Види

Виходячи з фенотипической вираженості, відхилення поділяють на очне і глазокожний.

глазокожний альбінізм (ДКА) найбільш поширений і виявляється в декількох підтипів.

• Перший (ДКА 1). Розрізняють 1А — пігмент меланін повністю відсутня і 1В, коли він виробляється в недостатній кількості.
• Другий (ДКА 2). Найпоширеніша форма, її характеристики варіабельні, в чому не останню роль відіграє расова приналежність людини.

• Третій (ДКА 3). Дана форма глазокожний патології у дітей і дорослих зустрічається досить рідко. Люди значно відрізняються від «класичних» альбіносів.

Очна форма майже не проявляється зовні. Дерма, волосяний покрив виглядають лише трохи світліше, ніж у родичів. Відмінні ознаки цього типу в більшості випадків полягають тільки в недоліках очі.

Причини

Умови виникнення криються в спадковості. Обов'язково один з батьків страждав від подібного відхилення. Головні характеристики полягають у вигляді аномального кольору епідермісу, волосся, очей і визначаються з першого дня життя. Цілком ймовірно, дитина буде відчувати сильний дискомфорт в період знаходження на сонці або при яскравому світлі в приміщенні. Незважаючи на сучасне вдосконалення медицини, такий стан не вивчено до кінця. Сьогодні єдиною умовою походження вади є спадковість, отже, немає можливості і проводити профілактику.

Симптоми

Основний представленістю недуги вважається порушення пігментації тіла , волосся, крім цього помітно хаотичне швидкий рух очей, схоже на мерехтіння. Вплив променів викликає не загар, а серйозні травми, тому такі люди досить обмежені у виборі місця проживання.

Нерідко властива особлива форма аномалії, що не зачіпає епітелій і волосся, а проявляється лише на сітківці, яка не може повноцінно розвиватися без меланіну. Брак цього компонента впливає на наявність повноцінного візуального сприйняття. Періодично мимоволі змінюється напрямок погляду, а також спостерігається прозорість райдужної оболонки, погіршення зору в сторону астигматизму, косоокості, короткозорості або ж далекозорості, що вимагає консультації і терапії у офтальмолога.

До наслідків можна віднести патології зору, чутливість зовнішніх покривів до потрапляння прямих сонячних променів і її прояв як опіків, а також рак епідермісу, передчасне старіння і ранню смерть.

Діагностика

повне медичне обстеження повинно включати:

• первинний огляд;
• точний опис змін пігментації;
• повне обстеження очей;
• порівняння пігментації хворого з іншими членами сім'ї.

Лікування

Розвиток методик терапії в сучасній медицині не дозволяє позбутися від такої аномалії. Часто фахівець не може запобігти жодне з змін в поверхні тіла або сітківці, проте регулярне спостереження обов'язково.

Іноді потрібно втручання хірурга для виправлення зорових дисфункцій.

Профілактика

Як такої профілактики не існує, але для захисту дерми і очей від УФ-променів необхідно виключити перебування на сонці, а також надягати сонцезахисні окуляри.