Атаксія Фридрейха

Атаксия Фридрейха — це генетично обумовлене захворювання, яке з'являється в разі неправильного транспортування заліза з мітохондрій.

Причини

Хвороба має спадковий характер. Розвиток її відбувається при отриманні дитиною мутаційного гена від обох батьків, які є носіями патології.

Симптоми

Зазвичай розвиток патології відбувається до 25 років. Набагато рідше — у віці від тридцяти до п'ятдесяти. Першою ознакою є порушена ходьба і нездатність утримувати тіло в рівновазі.

З'являється хиткість і непевність при ходьбі. Людина спотикається і падає. Порушується координація в процесі руху верхніми кінцівками, відзначається їх тремор, змінюється почерк. До вищезгаданих ознак приєднуються слухові і мовні порушення, відчуття слабкості в ногах.

Ускладнено виконання п'яткової-колінного тесту, виражена нестійкість в позі Ромберга. Людина промахується в ході пальці-носової тесту. Повністю зникають ахіллові і колінні рефлекси. Виникає симптом Бабинського — в ході роздратування зовнішньої частини підошви ступні розгинається великий палець.

В ході прогресування недуги виникає тотальна арефлексія. На пізньому етапі спостерігається ураження м'язів рук атрофією, парезом і гіпотонією. З'являються тазові порушення. У людини може розвинутися недоумство. Іноді відзначається зниження слуху, ністагм, атрофуються зорові нерви.

Для екстраневральной клінічної симптоматики характерна кардіоміопатія, яка призводить до аритмії і розвитку серцевої недостатності. Характерні деформації кісток: виникнення сколіозу, «стопи Фридрейха», клишоногість і палацовий деформації всіх кінцівок. Ендокринні порушення проявляються діабетом, гипогонадизмом, інфантилізмом і дисфункцією яєчників. Іноді відзначається поява катаракти.

Діагностика

Діагностика утруднена, якщо вона починається з екстраневральной симптоматики. Деякі хворі кілька років можуть стояти на обліку у кардіолога з серцевими патологіями або у ортопеда зі сколіозом. Тільки при появі неврологічних симптомів слід записатися на прийом до невролога.

Проводиться МРТ хребта, магнітно-резонансна або комп'ютерна томографія мозку. Призначається нейрофизиологическое тестування.

Транскраниальная магнітна стимуляція дозволяє досліджувати провідні шляхи, а електронейрографія та електроміографії — периферичні нерви.

При необхідності хворий обов'язково консультується у ендокринолога, кардіолога, ортопеда або офтальмолога. Береться аналіз крові на визначення цукру, проводяться глюкозотолерантний тест, рентген хребетного стовпа, електрокардіограма, навантажувальні проби, УЗД серця, досліджується гормональна система.

Для постановки точного діагнозу проводиться комплексна діагностика ДНК, що включає дослідження крові батьків, сестер і братів , медико-генетичне консультування. Завдяки ДНК-діагностики також можна виявити патологію у плода.

Лікування

Призначається прийом метаболічних лікарських препаратів.

Додатково можуть виписуватися кошти, які сприяють поліпшенню метаболізму в м'язі серця, а також полівітаміни, нейропротектори і ноотропи і полівітаміни. При показанні в місця ураження вводиться ботулотоксин або проводиться операція з метою корекції виниклої деформації кісток.

Хворому рекомендується постійно займатися ЛФК, що допомагає зупинити біль і зберігати рухову активність тривалий час.

Через те, що протягом патології супроводжує порушення енергетичного обміну, призначається дієта з низьким вмістом вуглеводів.

Профілактика

Специфічною профілактики для попередження захворювання не існує, так як воно передається спадковим шляхом. Майбутнім батькам перед плануванням вагітності рекомендується здати тести на виявлення у них мутаційного гена.