Хвороба Гоше
Хвороба Гоше — це спадкова патологія, при якій спостерігається дефіцит гена, що відповідає за ліпідний обмін. Одна з найпоширеніших хвороб накопичення, що виникає через дефіцит ферменту глюкоцереброзідази. Цей стан призводить до того, що в тканинах організму накопичується глюкоцереброзідов.
Види
У медицині існує класифікація хвороби Гоше. Клінічна картина захворювання характеризується трьома типами:
- перший — відсутність ознак ураження нервової системи;
- другий (гострий нейронопатіческій) — у дітей раннього віку, характеризується масивним ураженням головного мозку, летальність на протягом двох років;
- третій (хронічний) — ознаки порушення проявляються як в ранньому, так і в підлітковому віці.
Причини
Недуга виникає внаслідок мутація гена. На території східної Європи це захворювання зустрічається досить рідко.
Перший тип зустрічається найрідше, в співвідношенні 1 до 50000, що не вражає нервову систему, найбільше схильні до ашкеназские євреї.
Другий зустрічається в два рази рідше і розпізнати його можна по гострої нейропатії. У людей з таким видом захворювання з самого народження спостерігається пошкодження мозку, які з часом все більше прогресує. Крім того, характерні параліч, судоми і різні порушення. Діти не доживають навіть до 3 років.
Третій характеризуються хронічною нейропатией. У дворічному віці у малюка розвиваються загальні симптоми: розлад рухових функцій очей, атаксія, недоумство, порушується робота багатьох органів. Пацієнти виживають і доживають до зрілого віку.
Симптоми
Існує величезна кількість клінічних проявів. Для кожної групи захворювання характерні свої ознаки. Загальні симптоми такі: збільшення селезінки, дуже швидке руйнування клітин крові, цироз печінки, сильний біль в суглобах, особливо в тазостегнових і колінних, остеопороз, часта поява гематом та жовто-коричнева пігментація шкіри. Для другого типу характерні сильні судоми, розумова відсталість, гіпертонія і апное, а також погане смоктання і ковтання молока. Останній також характеризується судомами, посмикуваннями м'язів, спостерігаються апраксия очних м'язів і деменція.
Поразка кісткової тканини призводить до інвалідизації пацієнта.
Діагностика
Діагностика включає в себе проведення певних процедур. Серед них:
- Рентгенографическое обстеження кісток.
- Вивчення мазків кісткового мозку.
- Аспіраційна біопсія печінки (дифузний характер поширення) при негативних результатах стернальной пункції.
- Визначення активності бета-глюкоцереброзідази, лужноїфосфатази і трансаміназ в крові.
Лікування
Терапія може бути спрямована на компенсацію відсутнього ферменту шляхом внутрішньовенних введень модифікованої плацентарної глюкоцереброзідази. Така терапія увійшла в практику ще в 90-х роках. Своєчасне лікування допомагає підтримувати життєдіяльність пацієнта і уникнути безлічі ускладнень.
Також може бути призначений прийом антибіотиків від супутніх інфекцій і протиепілептичних препаратів, проведена трансплантація печінки.
Профілактика
Щоб уникнути народження дитини з подібним нездужанням, слід звернутися до лікаря- генетику.