Хвороба Канавана

Хвороба Канавана — це генетично обумовлена ​​патологія нейродегенератівного характеру, яка характеризується недостатнім виробленням ферменту аспартоацілази, що призводить до розвитку демієлінізації нервових мозкових волокон.

Причини

Захворювання має спадковий характер. Воно передається по аутосомно-рецесивною формі успадкування. У тому випадку, якщо обоє батьків мають мутаційний ген, ймовірність того, що дитина народиться з нею дорівнює 25%.

Симптоми

Дитина, що народилася з захворюванням, не має відмінностей від здорових дітей. Симптоматика проявляється через місяць, досить часто від трьох місяців до півроку.

Спостерігається затримка в процесі розвитку малюка. У дитини сповільнюється рухова активність, він втрачає вже набуті за час життя навички руху. Спостерігається зниження тонусу м'язів.

Труднощі в процесі ковтання ускладнюють грудне вигодовування. Приблизно до четвертого місяця спостерігається збільшення голови малюка. Патологія прогресує з проявом епілептичних нападів і сліпоти.

Діагностика

Недуга важко діагностувати, тому що демієлінізуючий процес проявляється в перебігу багатьох хвороб. Для правильної діагностики проконсультуйтеся у терапевта.

Типові методи, що застосовуються для неврологічного обстеження, ультрасонографія і електроенцефалографія не показують специфічних порушень. Через маленького віку хворих важко проводити МРТ мозку. Найвірогіднішим методом, який дозволяє поставити діагноз, є дослідження урини на N-ацетил-аспарагінову кислоту.

Лікування

Сьогодні немає методики, яка дозволила б з найбільшою ефективністю лікувати недуга. Уповільнити його розвиток можна за допомогою призначення терапії метаболічними препаратами: сукцината натрію, цитрату літію, томопакса або ацетату кальцію.

Перспективним напрямком в лікуванні патології є генна терапія. Її ідея полягає в клонуванні здорового гена, який здатний замінити мутаційний і введенні його в організм пацієнта. Носіями цього гена є непатогенні віруси, що вводяться в мозок в спеціальному розчині за допомогою шести катетерів, які встановлюються в різних зонах. Лікування експериментальним методом пройшли тринадцять дітей. Після цього їх обстежили, і з'ясувалося, що недуга уповільнив свій прогресування, знизилася N-ацетил-аспарагінова кислота, і збільшився показник мієліну.

Профілактика

Перед тим як планувати вагітність, рекомендується особам єврейської національності проходження скринінгу на наявність мутаційного гена, який визначає захворювання. Дослідження також необхідно проходити людям, в сім'ї у яких вже був випадок хвороби. Можна визначити, чи хвора дитина, ще у внутрішньоутробному розвитку.