Гемохроматоз печінки

Гемохроматоз печінки — це генетичне (рідше — придбане) захворювання, яке характеризується порушенням обміну речовин, що супроводжується підвищеним всмоктуванням заліза в шлунково-кишковому тракті.

Гемохроматоз печени – это генетическое (реже – приобретенное) заболевание, которое характеризуется нарушением обмена веществ, что сопровождается повышенным всасыванием железа в желудочно-кишечном тракте.

Види

Щодо переважного ураження органу:

гепатопатіческая (повільний плин);
кардіопатіческій (швидкопрогресуюча);
ендокринологічна (блискавична).

У розвитку виділяють 3 стадії:

наявність спадкової схильності без підвищеного вмісту феруму;
надмірне накопичення елемента без симптоматики;
стадія розгорнутих клінічних проявів.

Існує 4 форми спадкового гемохроматозу:

класичний аутосомно-рецесивний;
аутосомно-домінантний ;
ювенільний;
пов'язаний з мутацією в трансферинового рецепторе 2 типу.

Причини

Захворювання зустрічається відносно рідко. При гемохроматозі кількість всмоктуваного заліза в травному тракті збільшується в кілька разів. Воно накопичується в печінці, а потім і підшлункової, серці, селезінці, і ін. Чоловіки страждають в 10 разів частіше, ніж жінки. Розвиток вторинної патології зустрічається рідко і пов'язано з хронічними хворобами печінки, частими переливання крові та її компонентів, тривалим або неконтрольованим вживанням залізовмісних препаратів.

Симптоми

З моменту народження і до досягнення середнього віку хвороба рідко проявляється. Пік припадає на середній вік, коли накопичене заліза досягає високого рівня, і починають проявлятися клінічні ознаки даного стану. Типова пігментація є найбільш раннім проявом. Хвороба прогресує повільно. Протягом декількох років спостерігаються постійні запаморочення, слабкість. З'являються болі в правому підребер'ї а також в суглобах. Шкірні покриви стають сухими і атрофічними.

80% таких людей страждають ендокринними порушеннями, такими як цукровий діабет (інсулінозалежний), зниження функцій гіпофіза, епіфіза, щитовидної та інших ендокринних залоз.

Діагностика

Для постановки діагнозу необхідно вивчити сімейний анамнез і анамнез життя, визначити наявність супутніх порушень, провести ряд клінічних досліджень, які включають аналіз сечі, крові, МРТ, біопсію максимально ураженого органу. Важливий момент — генетичне тестування, яке дозволяє діагностувати хворобу на початковій стадії розвитку. Для діагностики потрібна консультація лікаря-генетика або гепатолога.

Лікування

У першу чергу такі пацієнти повинні дотримуватися дієти, яка включає багато білка і мінімальна кількість залізовмісних продуктів. Найбільш поширеним способом зменшення рівня феруму є кровопускання (по 300-500 мл 1-2 рази на тиждень). Медикаментозне лікування полягає в прийомі препаратів, які посилюють виведення елемента з організму. Для призначення лікування необхідно записатися на прийом до лікаря-генетика або гепатолога.

Профілактика

Специфічних методів профілактики не існує, оскільки захворювання є спадковим. Вся суть профілактики полягає в ранній діагностиці та періодичному проходженні лікувальних курсів в умовах стаціонару з метою запобігання прогресу патології.