Фенілкетонурія (ФКУ)

Фенилкетонурия (ФКУ) — це вроджене захворювання, яке виникає внаслідок порушення метаболізму амінокислоти фенілаланіну. Найбільш часто зустрічається у дівчаток і призводить до ураження центральної нервової системи.

Види

Фенилкетонурия буває помірною, класичної, м'якою (м'яка гіперфенілаланінемія, яка не потребує лікування, і м'яка гіперфенілаланінемія — gray zone), злоякісної.

Причини

Захворювання може бути спровоковано такими факторами, як мутація гена ФАГ (гідроксилази фенілаланіну) або близько родинними шлюбами.

Симптоми

Перші симптоми виникають у віці 2-6 місяців. дитина стає дратівливою, неспокійним, або, навпаки, його нічого не цікавить, він до всього індиферентний, болісно спокійний. Іноді хвороба проявляється блювотою.

У 2 роки дитина з фенілкетонурією відстає в психічному розвитку: ідіотія (60% дітей), легка олігофренія (10%). Зростання нормальний або трохи менше норми. Малюк починає пізніше сидіти і ходити, у нього пізніше, ніж у однолітків, з'являються зуби, може спостерігатися зменшення черепа.

Діти, які страждають на цю хворобу, мають особливу зовнішність: світле волосся, блакитні очі, позбавлена ​​пігменту шкіра. Для них характерний так званий "мишачий" запах, зайва пітливість, синюшність кінцівок. Визначити дитини з ФКУ можна і по поведінці: у нього своєрідна хода — дрібні кроки, опущені плечі і голова, легкі похитування в різні боки — і поза — ноги зігнуті в тазостегнових і колінних суглобах і широко розставлені. Сидить малюк, підібгавши ноги під себе, що обумовлено підвищеним м'язовим тонусом.

Діти з фенілкетонурією мають сильну чутливість до сонячних променів і страждають патологічними травмами. У них визначають артеріальну гіпотонію, екзему і дерматит. У деяких хворих спостерігаються епілептичні припадки, які з віком проходять.

Діагностика

Щоб дізнатися, чи має дитина дану патологію, необхідно записатися на прийом до лікаря-генетика і педіатра. Постановка діагнозу здійснюється після виконання деяких аналізів і огляду.

Чим раніше буде виявлено хворобу, тим менше виявиться наслідків. Саме тому кров для перевірки на ФКУ беруть ще в пологовому будинку в перший тиждень життя новонародженого. На спеціальний аркуш паперу наносять краплю капілярної крові через годину після годування. При виявленні підвищеної концентрація фенілаланіну малюка відправляють на консультацію до лікаря-генетика в генетичний центр.

Якщо не була виконана рання діагностика захворювання, пізніше може виникнути важке фізичне і розумове недорозвинення.

Лікування

Основним способом лікування сьогодні є своєчасний початок дієти. Необхідно обмежити прийом харчових продуктів, в яких міститься фенілаланін, зокрема білкових продуктів. Їх замінюють білковими гідролізатами і амінокислотними сумішами. У раціоні повинні переважати овочі та фрукти, вуглеводи, тваринні і рослинні жири.

Сувора дієта дотримується протягом 5 років. Якщо всі заходи дотримані правильно, то до 12-14 років дитина може перейти до звичайного харчування. Медикаментозне лікування є періодичним і направлено, перш за все, на усунення судом і підвищення інтелектуальної діяльності дитини. Крім того, діти з ФКУ обов'язково проходять курс масажу та лікувальної фізкультури, а також відвідують спеціальні заняття для розвитку логічного мислення.

Контролювати утримання амінокислоти в організмі необхідно і після закінчення дієти. Її повинно бути достатньо для нормального розвитку і росту дитини, але при цьому вона не повинна накопичуватися в тканинах.

Профілактика

Єдиний існуючий на даний момент спосіб запобігти слабоумство у дітей з фенілкетонурією, а також мінімізувати прояв симптомів — це дотримуватися зазначеної вище дієти. Батьки зобов'язані практично повністю виключити надходження фенілаланіну в організм дитини, який потрібен для виникнення власних білків. Тому основа профілактики — значне обмеження природного білка, що надходить з повсякденною їжею.