Види микроцефалии і причини виникнення патології
Микроцефалия належить до вроджених вад розвитку, причини яких пов'язані з багатьма факторами. Маса головного мозку у таких дітей набагато менше норми, відповідно череп формується зменшених розмірів, і малюк відстає в розумовому розвитку. Розглянемо, чому виникає захворювання, як виявляється і які прогнози для малюка і його батьків?
Провокуючі фактори хвороби
Розрізняють первинну мікроцефалію (справжню), викликану генетичними факторами і вторинну, внаслідок захворювань матері при вагітності. Генетично обумовлена мікроцефалія може протікати як самостійна форма:
- синдром Пейна — розумова відсталість, судоми м'язів ніг, пороки серця, що виникає виключно у хлопчиків (рецесивне захворювання, зчеплене з X-хромосомою);
- синдром Джакоміни — наявність судом, паралічів і дефектів психічного розвитку у членів однієї сім'ї.
Також мікроцефалія служить одним з проявів хромосомних дефектів ( синдрому Дауна , синдрому Патау , синдрому Едвардса і інших).
Розвиток вторинної форми хвороби пов'язане з шкідливою дією деяких факторів на організм малюка в період закладки, формування мозку. Уявімо найбільш зустрічаються причини:
- Інфекційні хвороби матері. До небезпечних чинників відносять токсоплазмоз, зараження відбувається при контакті з дворовими і домашніми котами, при вживанні недостатньо провареного або прожареного м'яса. Також зараження вірусами кору, краснухи, цитомегаловірус в перші тижні вагітності призводить до загибелі плоду або патології нервової системи. До небезпечних вірусних захворювань відноситься лихоманка Зика.
- Дія алкоголю, нікотину, наркотичних, токсичних речовин — проникають через плаценту і спотворюють або вбивають зародок.
- Іонізуюче випромінювання — радіація, тривале перебування біля телевізора , різної комп'ютерної техніки підвищує ризики вродженої патології головного мозку.
- Хвороби матері, травми, що викликають гіпоксію або механічне пошкодження малюка.
- Голодування або недостатнє вживання основних поживних речовин (білків, ліпідів, вуглеводів, мінералів і вітамінів) для формування органів плода.
Відмінні ознаки мікроцефалії
Наявність патології визначають при першому огляді новонародженого, виявляють базові симптоми мікроцефалії:
- Дитина має особливості - переважно розвинений лицьовій череп, його розміри перевищують розміри мозкової частини. Особа малюка з віком зростає, розміри голови змінюються незначно.
- Вага, розміри головного мозку різко (в середньому вдвічі менше) відрізняються від нормальних показників. Окружність голови новонародженого становить 25-27 см, при нормі 35-37 см.
- Зовнішній вигляд - лоб у хворого високий і крутий, надбрівні дуги виступають, на тлі маленької голови вуха здаються досить великі. Нерідко спостерігається заяча губа, косоокість або вовча паща.
Важливо! У малюка закритий джерельце або він закривається в перший місяць життя. Раніше окостеніння джерельця служить диференціальної ознакою мікроцефалії у новонароджених.
Емоційна сфера та розумові здібності залежать від ступеня тяжкості хвороби, малюк може бути гіперактивний або млявий, сам себе обслуговувати і вчиться в школі (при помірній відсталості) або вимовляє окремі звуки і потребує постійного догляду (при олігофренії). Хвороба може поєднуватися з епілепсією або ДЦП, супроводжуватися судомами, паралічами або порушенням м'язового тонусу.
Діагностика микроцефалии до і після народження
Існує ряд методів для діагностики микроцефалии плода під час вагітності . Базовим способом служить УЗД з найбільш точних даних після 27 тижня, при меншому терміні бувають помилкові позитивні або негативні результати. Дослідження навколоплідних вод відноситься до більш точним, але інвазивних методів. У деяких випадках може спровокувати передчасні пологи.
Микроцефалия головного мозку у маленьких і старших хлопців визначається за допомогою КТ, МРТ, нейросонографии . Виявляють порушення структури півкуль мозку і лобових часток зокрема, утворюються кісти в мозкових тканинах, кількість звивин зменшено чи вони згладжені і відсутні.
Принципи лікування і прогноз
Лікування микроцефалии включає кілька завдань:
- специфічна медикаментозна терапія в боротьбі з причиною хвороби;
- симптоматичне лікування - зниження внутрішньочерепного тиску, протисудомна терапія, поліпшення розумової діяльності;
- вітамінно-мінеральні комплекси;
- фізіотерапія, масаж, плавання.
Наслідки микроцефалии залежать від ступеня ураження головного мозку. Якщо зачеплені життєво важливі центри, малюк гине в першу добу після народження. Наявність проявів епілепсії або ДЦП підвищують ризик ранньої смертності дитини. Первинна мікроцефалія при хромосомних аномаліях має несприятливий прогноз. У дітей відзначаються проблеми з імунітетом, і вони можуть загинути від інфекційних хвороб у віці до 15 років.
Однак при незначній розумової відсталості, належному догляді і застосуванні педагогічних і розвиваючих методик діти з хворобою мікроцефалія практично наздоганяють своїх однолітків, вчаться і ведуть активний спосіб життя.