Главная » Хвороби та лікування » Шкірні захворювання » Як проявляється нейрофіброматоз 1 типу?

Як проявляється нейрофіброматоз 1 типу?

Нейрофіброматоз відноситься до групи спадкових захворювань, що виявляються з боку шкірних покривів і нервової системи. Прояв хвороби характерно для раннього дитинства в 1 з 3000 випадків, не залежно від статі і расової приналежності. Існує кілька типів захворювання, абсолютно відмінних один від одного. Нейрофіброматоз 1 типу (NF1) — найбільш поширене.

Розвиток цієї форми захворювання відбувається в результаті мутації гена NF1 в 17q-хромосомі. Є навіть припущення, що ця група генів відповідає за придушення пухлин. Зменшення або відсутність білка Нейрофібромін, контролює зазначеним геном, обумовлює переродження клітин.

Існує певний перелік проявів, поєднання декількох з яких представляється підставою для діагнозу NF1:

 

  • низькорослість;
  • наявність пухлин на зорових нервах;
  • гліоми зорових нервів;
  • більше 2 вузликів Лиша на райдужній оболонці;
  • мовні порушення;
  • складності в навчанні;
  • розумова відсталість;
  • збільшена окружність голови;
  • мозкові пухлини;
  • нейрофіброми спинального і / або периферичного виду;
  • плям на шкірних покривах кольору "кави з молоком» в кількості більше 6 штук, діаметром більше 5 мм для дітей або 15 мм у дорослих, що розрізняютьсяпри стандартному освітленні;
  • викривлення хребта;
  • гіперпігментація пахвових або пахової областей;
  • підвищений артеріальний тиск;
  • нейрофіброми в системі травлення;
  • пухлини в спинному мозку;
  • раннє статеве дозрівання;
  • вроджена деформація гомілки;
  • пряме спорідненість з хворим NF1.

На шкірних покривах захворювання проявляється у вигляді плям колірного відтінку «кава з молоком». Ця ознака з'являється при народженні або в перші роки життя, що є підставою для додаткових досліджень і спростування або підтвердження діагнозу нейрофіброматоз 1 типу у дітей. Проте це лише діагностична ознака, ніякого взаємозв'язку між кількістю плям і серйозністю хвороби немає. Розглянуті плями дуже рідко перероджуються в злоякісні утворення: не більше ніж в 5% випадків. Показаннями до їх видалення є косметичний дефект, швидке збільшення в розмірах, болі, свербіння. Серед методів лікування хірургічне втручання, променева і хіміотерапія.

нейрофиброматоза 1 типа у детей

В 40-60% хворих NF1 мають труднощі в навчанні, страждають проблемами в поведінці і гіперактивністю. В 5-10% спостерігається розумова відсталість. Нерідко діагностуються доброякісні пухлини нервової системи. Пухлина на зоровому нерві може поширитися і вплинути на мозок, в наслідок чого можуть розвинутися гормональні порушення, а ті в свою чергу — захворювання органів ендокринної системи, зокрема щитовидної залози.

14/1

 

загрузка...

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*