Як проявляється нейрофіброматоз 1 типу?

Нейрофіброматоз відноситься до групи спадкових захворювань, що виявляються з боку шкірних покривів і нервової системи. Прояв хвороби характерно для раннього дитинства в 1 з 3000 випадків, не залежно від статі і расової приналежності. Існує кілька типів захворювання, абсолютно відмінних один від одного. Нейрофіброматоз 1 типу (NF1) — найбільш поширене.

Розвиток цієї форми захворювання відбувається в результаті мутації гена NF1 в 17q-хромосомі. Є навіть припущення, що ця група генів відповідає за придушення пухлин. Зменшення або відсутність білка Нейрофібромін, контролює зазначеним геном, обумовлює переродження клітин.

Існує певний перелік проявів, поєднання декількох з яких представляється підставою для діагнозу NF1:

• низькорослість;
• наявність пухлин на зорових нервах;
• гліоми зорових нервів;
• більше 2 вузликів Лиша на райдужній оболонці;
• мовні порушення;
• складності в навчанні;
• розумова відсталість;
• збільшена окружність голови;
• мозкові пухлини;
• нейрофіброми спинального і / або периферичного виду;
• плям на шкірних покривах кольору "кави з молоком» в кількості більше 6 штук, діаметром більше 5 мм для дітей або 15 мм у дорослих, що розрізняютьсяпри стандартному освітленні;
• викривлення хребта;
• гіперпігментація пахвових або пахової областей;
• підвищений артеріальний тиск;
• нейрофіброми в системі травлення;
• пухлини в спинному мозку;
• раннє статеве дозрівання;
• вроджена деформація гомілки;
• пряме спорідненість з хворим NF1.

На шкірних покривах захворювання проявляється у вигляді плям колірного відтінку «кава з молоком». Ця ознака з'являється при народженні або в перші роки життя, що є підставою для додаткових досліджень і спростування або підтвердження діагнозу нейрофіброматоз 1 типу у дітей. Проте це лише діагностична ознака, ніякого взаємозв'язку між кількістю плям і серйозністю хвороби немає. Розглянуті плями дуже рідко перероджуються в злоякісні утворення: не більше ніж в 5% випадків. Показаннями до їх видалення є косметичний дефект, швидке збільшення в розмірах, болі, свербіння. Серед методів лікування хірургічне втручання, променева і хіміотерапія.

В 40-60% хворих NF1 мають труднощі в навчанні, страждають проблемами в поведінці і гіперактивністю. В 5-10% спостерігається розумова відсталість. Нерідко діагностуються доброякісні пухлини нервової системи. Пухлина на зоровому нерві може поширитися і вплинути на мозок, в наслідок чого можуть розвинутися гормональні порушення, а ті в свою чергу — захворювання органів ендокринної системи, зокрема щитовидної залози.