Головна » Хвороби та лікування » Ендикринологія » адреногенітальний синдром

адреногенітальний синдром

 

загрузка...

Адреногенітальний синдром є захворюванням надниркових залоз, який має безліч варіантів прояви. Як розібратися в такій кількості варіацій, щоб поставити діагноз андрогенітальним синдром. Здрастуйте, шановні читачі! Сьогодні тема буде досить складна і важка, тому що розглядатися буде захворювання, яке може бути і легким за своїм перебігом, і настільки важким, що є несумісним з життям.

Адреногенитальный синдром

Насправді, термін андрогенітальним синдром вже практично не використовується в медицині, в даний час його називають Синдромом вродженої дисфункції кори наднирників або просто ВДКН. Але оскільки багато хто звик називати дане захворювання по старому, в статті я буду вживати саме старий термін.

адреногенитального синдромом називають комплекс порушень синтезу кортикостероїдних гормонів. Варто зауважити, що ця патологія успадковується аутосомно-рецесивно.

Чому виникає адреногенітальний синдром?

Основою адреногенитального синдрому є зменшення вироблення певних кортикостероїдів і одночасне збільшення синтезу інших гормонів кори надниркових залоз. Це пов'язано з нестачею ферментів, які забезпечують етапи стероидогенеза.

Дефіцит ферментів призводить до розвитку нестачі кортизолу і альдостерону. В результаті недостатньої кількості кортизолу продукція АКТГ збільшується. Це, в свою чергу, призводить до таких процесів, як гіперплазія кори надниркових залоз і стимуляція вироблення кортикостероїдів. При цьому в надлишку починають синтезуватися андрогени. Внаслідок цього, відбувається розвиток гіперандрогенії наднирковозалозної походження. У більшості випадків, відзначається дефіцит 21-гідроксилази.

Прояв андрогенітальним синдрому?

Адреногенітальний синдром представлений трьома формами.

  • Сольтеряющая
  • вірильність
  • Стертая (постпубертатная)

В основі сольтеряющей форми захворювання можуть лежати наступні порушення:

1. Надмірна кількість андрогенів. Даний розлад є причиною Інтерсексуальність розвитку зовнішніх статевих органів у новонароджених жіночої статі. Йдеться про жіноче псевдогермафродитизмом. Можлива як проста гіпертрофія клітора, так і повна маскулінізація геніталій. Це проявляється в розвитку пенісообразного клітора і ін. Будова внутрішніх геніталій при даному синдромі нормальне. У хлопчиків адреногенітальний синдром проявляється збільшенням пеніса і гіперпігментацією мошонки. Відсутність лікування в постнатальному періоді призводить до швидкого прогресування вірилізації. У дівчаток при відсутності адекватної терапії відбувається розвиток первинної аменореї. Вона пов'язана з тим, що велика кількість андрогенів пригнічує гіпофізарно-яєчникової систему.

2. Недостатність надниркових залоз внаслідок дефіциту кортизолу і альдостерону. Це порушення у новонародженого проявляється слабким смоктанням, блювотою, метаболічний ацидоз, адинамією. Характерною ознакою нестачі глюкокортикоїдів вважається гіперпігментація вираженого характеру.

Для вірільной форми захворювання характерні симптоми, пов'язані з надлишком андрогенів. Розвиток надниркової недостатності нетипово.

Постпубертантний варіант захворювання може проявлятися безпліддям, акне, гірсутизм і т.д.

Діагностика адреногенитального синдрому

Виявлення адреногенитального синдрому передбачає аналіз змісту 17-гидроксипрогестерона (17-OHPg) , який є попередником кортизолу. У здорової людини вміст 17-OHPg становить менше 5 нмоль / л. Підтвердженням діагнозу вважається підвищення рівня 17-OHPg 15 нмоль / л.

Підвищення метаболіту 17-гидроксипрогестерона не є єдиним маркером. Оскільки дефект може бути різних ферментів, які надають свою дію на різних рівнях стероидогенеза, то і маркери будуть різними. Підвищення 17-гидроксипрогестерона є найчастішим варіантом даного захворювання, про більш рідкісних я писала в статті Рідкісні форми вродженої дисфункції кори надниркових залоз .

Як лікують адреногенітальний синдром?

Класичні форми захворювання є показанням до використання таблетованого гідрокортизону або преднізолону. Наявність сольтеряющей форми даного синдрому передбачає призначення флудрокортизону. При важкій формі вирильного адреногенитального синдрому можливе проведення пластики зовнішніх геніталій. При постпубертантной формі захворювання лікування, як правило, не потрібно. Винятком вважаються виражені косметичні проблеми або зниження фертильності.

Прогноз

Прогноз при класичних варіантах захворювання залежить від своєчасності діагностики адреногенитального синдрому, ефективності здійснюваної замісної терапії, а також своєчасності виконання пластики при неправильному розвитку зовнішніх статевих органів.

загрузка...

загрузка...

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*