Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН)
ВДКН (вроджена дисфункція кори надниркових залоз) — це не одне захворювання, а ціла група спадкових хвороб. Захворювання, пов'язане з порушенням синтезу гормонів кори надниркових залоз, називається ВДКН. Здрастуйте, шановний читачу. Ви знаходитесь на блозі Гормони в нормі !. Мене звуть Діляра Лебедєва, я є автором цього блогу. Прочитайте про мене на сторінці Про автора, щоб познайомитися зі мною ближче.
ВДКН успадковується по аутосомно-рецесивним типом, т. Е. Хвороба проявляється з однаковою частотою як у хлопчиків, так і у дівчаток. Адреногенітальний синдром, гіперплазія кори надниркових залоз — все це синоніми ВДКН.
У синтезі гормонів кори надниркових залоз (кортикостероїдів), до яких відносять кортизол, альдостерон і андрогени, беруть участь численні ферменти. Генетичний дефект будь-якого з них призводить до тій чи іншій формі цього захворювання. Тому різних форм вродженої гіперплазії дуже багато, більшість з них не сумісні з життям. Тому новонароджені з такими формами вмирають невдовзі після народження.
У 90% випадків адреногенітальний синдром викликана дефектом ферменту 21-гідроксилази (Р450с21). Решта форми відносяться до рідкісним.
У цій статті мова піде саме про цю форму вродженої дисфункції кори надниркових залоз. Про решту формах ви можете прочитати в статті Рідкісні форми вродженої гіперплазії наднирників.
ВДКН, викликана дефектом 21-гідроксилази
У людей різних національностей поширеність цієї форми вродженої дисфункції кори надниркових залоз сильно змінюється. У представників білої раси дефіцит 21-гідроксилази зустрічається приблизно 1:14 000 новонароджених. Значно вищий цей показник у євреїв Ашкеназі — до 19% новонароджених. Серед ескімосів Аляски -1 на 282 новонароджених.
Як розвивається ВДКН?
Внаслідок генетичного порушення ферменту відбувається зниження синтезу тільки кортизолу і альдостерону, що викликає надпочечниковую недостатність. Зниження гормонів кори надниркових залоз призводить до підвищення АКТГ (гормону гіпофіза, який регулює роботу надниркових залоз). АКТГ, в свою чергу, викликає гіперплазію наднирників і посилення синтезу андрогенів.
Так як 21-гідроксилази не бере участі в синтезі андрогенів, то блоку на синтез цих гормонів немає, і синтез їх посилюється під дією АКТГ. В результаті збільшення рівня андрогенів розвивається гіперандрогенія, яка викликає зміни статевих органів, а також ріст волосся в небажаних місцях. Тому раніше і називали це захворювання адреногенітальним синдромом. Рекомендую вам прочитати статтю Чи завжди гірсутизм у жінок є патологією? , за допомогою якої можна оцінити ступінь гірсутизму і з'ясувати орієнтовну природу підвищеного оволосіння.
Виразність симптомів може бути різна. Це залежить від ступеня дефекту ферменту 21-гідроксилази. Залежно від вираженості дефекту виділяють 3 варіанти ВДКН.
- Сольтеряющая форма.
- Проста вирильная форма.
- Неклассічекая форма (постпубертатная).
Про кожну формі докладніше далі.