Головна » Хвороби та лікування » Ендикринологія » Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН)

Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН)

 

загрузка...

ВДКН (вроджена дисфункція кори надниркових залоз) — це не одне захворювання, а ціла група спадкових хвороб. Захворювання, пов'язане з порушенням синтезу гормонів кори надниркових залоз, називається ВДКН. Здрастуйте, шановний читачу. Ви знаходитесь на блозі Гормони в нормі !. Мене звуть Діляра Лебедєва, я є автором цього блогу. Прочитайте про мене на сторінці Про автора, щоб познайомитися зі мною ближче.

вдкн

ВДКН успадковується по аутосомно-рецесивним типом, т. Е. Хвороба проявляється з однаковою частотою як у хлопчиків, так і у дівчаток. Адреногенітальний синдром, гіперплазія кори надниркових залоз — все це синоніми ВДКН.

У синтезі гормонів кори надниркових залоз (кортикостероїдів), до яких відносять кортизол, альдостерон і андрогени, беруть участь численні ферменти. Генетичний дефект будь-якого з них призводить до тій чи іншій формі цього захворювання. Тому різних форм вродженої гіперплазії дуже багато, більшість з них не сумісні з життям. Тому новонароджені з такими формами вмирають невдовзі після народження.

У 90% випадків адреногенітальний синдром викликана дефектом ферменту 21-гідроксилази (Р450с21). Решта форми відносяться до рідкісним.

У цій статті мова піде саме про цю форму вродженої дисфункції кори надниркових залоз. Про решту формах ви можете прочитати в статті Рідкісні форми вродженої гіперплазії наднирників.

ВДКН, викликана дефектом 21-гідроксилази

У людей різних національностей поширеність цієї форми вродженої дисфункції кори надниркових залоз сильно змінюється. У представників білої раси дефіцит 21-гідроксилази зустрічається приблизно 1:14 000 новонароджених. Значно вищий цей показник у євреїв Ашкеназі — до 19% новонароджених. Серед ескімосів Аляски -1 на 282 новонароджених.

Як розвивається ВДКН?

Внаслідок генетичного порушення ферменту відбувається зниження синтезу тільки кортизолу і альдостерону, що викликає надпочечниковую недостатність. Зниження гормонів кори надниркових залоз призводить до підвищення АКТГ (гормону гіпофіза, який регулює роботу надниркових залоз). АКТГ, в свою чергу, викликає гіперплазію наднирників і посилення синтезу андрогенів.

Так як 21-гідроксилази не бере участі в синтезі андрогенів, то блоку на синтез цих гормонів немає, і синтез їх посилюється під дією АКТГ. В результаті збільшення рівня андрогенів розвивається гіперандрогенія, яка викликає зміни статевих органів, а також ріст волосся в небажаних місцях. Тому раніше і називали це захворювання адреногенітальним синдромом. Рекомендую вам прочитати статтю Чи завжди гірсутизм у жінок є патологією? , за допомогою якої можна оцінити ступінь гірсутизму і з'ясувати орієнтовну природу підвищеного оволосіння.

Виразність симптомів може бути різна. Це залежить від ступеня дефекту ферменту 21-гідроксилази. Залежно від вираженості дефекту виділяють 3 варіанти ВДКН.

  1. Сольтеряющая форма.
  2. Проста вирильная форма.
  3. Неклассічекая форма (постпубертатная).

Про кожну формі докладніше далі.

загрузка...

загрузка...

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*