Синдром тестикулярной фемінізації

Синдром тестикулярной фемінізації називається патологія, для якої характерна нечутливість тканин-мішеней до впливу андрогенів. В результаті цього у осіб з генетично чоловічою статтю відбувається розвиток фенотипу за жіночим типом. Синдром тестикулярной фемінізації називається патологія, для якої характерна нечутливість тканин-мішеней до впливу андрогенів.

Чому виникає синдром тестикулярной фемінізації?

Вважається, що синдром тестикулярной фемінізації розвивається в результаті генної мутації. Передача захворювання відбувається у спадок від жінок.

Як розвивається синдром тестикулярной фемінізації?

Розвиток цього синдрому обумовлене генетичною нечутливістю периферичних тканин до дії таких гормонів, як андрогени. При цьому естрогени сприймаються нормально. На підставі цих змін відзначається відсутність маскулінізірующего дії андрогенів. Це проявляється жіночим будовою геніталій. Виразність явищ фемінізації особливо характерна для пубертатного періоду. Це пов'язано з посиленим синтезом естрогенів. При захворюванні на даний час відзначається відсутність вторинного оволосіння.

Патологічна анатомія

Біопсія яєчок сприяє виявленню атрофії і гіалінізаціі насіннєвихканальців. Характерно відсутність в них сперматогенезу. Гландулоціти яєчка досить часто розростаються.

Клінічна картина захворювання

У більшості випадків, синдром тестикулярной фемінізації проявляється відсутністю менструальних виділень і вторинного оволосіння. Будова тіла має жіночий характер. Відзначається хороший розвиток молочних залоз. На лобку і під пахвами відсутні волосся. Зовнішні геніталії побудовані за жіночим типом. Визначається недорозвинення малих статевих губ. Характерно відсутність яєчників. Локалізацією яєчок можуть бути пахові канали, статеві губи або черевна порожнина.

Діагностика захворювання

У кровоносній руслі визначається нормальний вміст тестостерону, характерне для чоловічого організму. Можливо виявлення підвищеного рівня естрогенів.

Дослідження хромосомного комплексу сприяє виявленню кариотипа 46XY. Аналіз на наявність статевого хроматину — негативний. За допомогою рентгенодіагностики виявляється відсутність яєчників і матки. Відзначимо, що яєчка можуть виявлятися в нетипових місцях.

Постановка цього діагнозу передбачає дані про жіноче фенотипе при наявності яєчок. Синдром тестикулярной фемінізації необхідно відрізняти від таких захворювань, як синдром Рокітанского-Кюстера і помилковий жіночий гермафродитизм надпочечникового походження. Синдромом Рокітанского-Кюстера називають вроджена відсутність піхви і матки. Відмінністю даного захворювання вважається виражений характер статевого оволосіння, наявність статевогохроматину і нормально сформованих яєчок. Крім того, дослідження хромосомного набору в такому випадку визначає каріотип 46XY. Помилковий жіночий гермафродитизм характеризується інтересексуальним будовою зовнішніх органів статевої системи, нормальним оволосением, позитивним статевим хроматином. Крім того, при помилковому жіночому гермафродитизме відзначається нормальний менструальний цикл.

Лікування патології

У більшості випадків, метою лікування синдрому тестикулярной фемінізації є створення штучного піхви. Також передбачається фіксація яєчок під шкірою передньої черевної стінки. Необхідно пам'ятати, що в яєчках досить часто розвиваються пухлинні злоякісні процеси. У зв'язку з цим яєчка рекомендується видаляти. Після кастрації показано призначення замісної терапії естрогенами (прогинова). Така терапія повинна тривати протягом усього дітородного віку.