Етіологія синдрому Бругада

Не всі захворювання серцево-судинної системи сьогодні загрожують передчасною смертю, від деяких з них позбутися досить просто. Однак є відхилення, що носять генетичний характер. До цього відноситься синдром Бругада. Дане захворювання небезпечно не змінами на електрокардіограмі, а тим, що при ньому помітно підвищується ризик раптової серцевої смерті .

Цей синдром був відкритий двома іспанськими лікарями-кардіологами в 1992 році, а в наукових довідниках про нього можна було прочитати, починаючи з кінця дев'яностих років. Однак якщо розглядати практичну сторону цього питання, доводиться визнати, що сьогодні мало лікарів володіють інформацією про це захворювання, тому не можуть виявити його і почати відповідне лікування.

Кількість людей, у яких відзначається це захворювання, різко зростає на сході і півдні Азії, де з 10000 чоловік воно притаманне п'яти пацієнтам.

У західних країнах співвідношенні менше — дві людини з 10000. Також відзначено, що цей стан більше притаманне людям у віковій категорії від 30 до 40 років, причому серед них найчастіше хворіють чоловіки.

Причини

Спочатку вважалося, що захворювання розвивається у тих пацієнтів, у яких є ураження коронарних судин. Також була думка, що синдром може розвинутися у тих, хто переніс інфаркт міокарда і має в анамнезі придбані або вроджені патології судин і серця. Однак пізніше було з'ясовано, що раптова смерть може наздогнати тих, хто не має зв'язку з кардіологічними недугами. Які ж причини синдрому?

Це стан засноване на спадкування за домінантним і аутосомним шляху, точніше, на мутації декількох генів, що відповідають за формування аномалії. Виходить, що саме ці мутації і можуть бути причиною розвитку недуги. У той же час доведено, що у багатьох пацієнтів дана патологія не мала генетичного підтвердження.

Зроблено висновок, що в розвитку синдрому може брати активну участь автономна нервова система. Вважається, що при гальмуванні і активації нервової парасимпатичної системи посилюється аритмогенезу, тому в основному синкопальні напади виникають вночі або ввечері.

Якщо все ж причина криється в генетиці, важливо розуміти, що синдром може розвиватися через аномалій, що відбуваються в електрофізіологічне активності правого серцевого шлуночка на його виході. Мутований ген, який розташований на третій хромосомі, бере участь в кодуванні натрієвих каналів, точніше, структури його білка. Ці канали забезпечують потенційних ток дій Nа.

Підраховано, що є мінімум 80 мутацій, що відбуваються в гені SCH 5A. Вони спостерігаються у чверті пацієнтів і часто всередині однієї родини. Звичайно, в освіті захворювання важлива роль відведена патологічних змін, які відбуваються в інших генах і відповідальні за кодування каналів і білків.

Не дивлячись на все це слід визнати, що причини досі не зрозумілі і не можуть підрозділятися чіткої класифікації. Більшість висновків робиться після розтину раптово померлих людей. Ці висновки дають підставу вважати, що ризик раптової смерті підвищується в наступних випадках:

• ситуаційні непритомність;
• транзиторна ішемічна атака;
• блокада пучка Гіса, його правої ніжки;
• специфічні ознаки, які виявляються на ЕКГ;
• ранні безпричинні напади раптових непритомності, особливо якщо в цей момент спостерігалася тахікардія;
• раптова смерть прямих родичів.

Симптоми

Синдром Бругада характеризується двома групами основних симптоматичних ознак:

1. ознаки раптової смерті;
2. стану синкопального характеру .

Майже 80% хворих, які перенесли раптову серцеву смерть, мали в анамнезі напади синкопального характеру. Найважчі випадки супроводжувалися непритомністю в поєднанні з судомами. Однак напади можуть протікати без непритомних станів, але в цьому випадку виявляються інші ознаки:

• раптова слабкість;
• блідість;
• перебої в роботі серця.

Основні клінічні ознаки засновані на розвитку тахікардії шлуночків і їх фібриляції. В основному вони виявляються як надшлуночкові тахіаритмії.

Періодичні симптом шлуночкових аритмій найбільше притаманне чоловікам, яким виповнилося 38 років, однак, були випадки, коли така картина спостерігалася і літніх людей і у дітей.

Зазвичай синдром Бругада проявляє себе під час відпочинку або сну, особливо коли частота скорочень серця знижена. Але не можна не враховувати той факт, що 15% нападів такого патологічного характеру відбувалися після фізичних навантажень.

Желудочковая аритмія може виникнути після прийому алкоголю. 93% фібриляції шлуночків відбувалося вночі, 7% - днем. Під час неспання синдром розвивався у 13%, а під час сну у 87%.

Виходить, що можна виділити наступні основні ознаки синдрому:

• епізоди ФЖ;
• нічні напади, що супроводжуються різким порушенням дихання;
• тахікардія шлуночків.

Крім того, існують епізоди раптової смерті. Це стану, при яких відсутня електрична активність серця і дихання, але людина приходить до тями. Це може статися випадково або через своєчасного звернення за допомогою. Отже, про синдром свідчить раптовий непритомність, прискорене серцебиття і брак повітря.

Діагностика

Сьогодні основний і ефективний діагностичний метод - ЕКГ. Саме за допомогою нього можна визначити ознаки блокади правої ніжки пучка Гіса (БПНПГ).

При цьому в деяких відведеннях спостерігається елевація ST-сегмента і характерна симптоматика патології. Іноді присутня інверсія Т-зубця.

Синдром Бругада можна визначити на ЕКГ за допомогою двох типів підйому:

• підйом ST-сегмента у вигляді «сідла»
• підйом ST-сегмента у вигляді « зводу ».

Між цим сегментом і порушеннями шлуночкового ритму є зв'язок. Наприклад, якщо у хворого спостерігається другий тип підйому, у нього ж будуть переважати симптоматичні форми патології, яка в анамнезі буде вказана у вигляді синкопальних нападів або фібриляції шлуночків. У цих пацієнтів раптова смерть діагностується частіше, ніж у тих хворих, у яких спостерігається перший тип підйому сегмента в поєднанні з безсимптомним варіантом.

Стандартні минущі зміни на ЕКГ ускладнюють постановку діагнозу, що дає підставу сподіватися на менш надійні методи, що дозволяють підтвердити наявність синдрому. У зв'язку з цим для того, щоб підтвердити діагноз, можуть використовувати високі праві грудні відведення, котрі реєструються на другому або першому міжреберних проміжках.

Було проведено дослідження хворих, що залишилися в живих після ВСС, причини якої були невідомі, а також їхніх родичів. Результати дослідження показали, що ознаки патології при стандартному обстеженні були виявлені у 70% пацієнтів і 3% родичів, а ось при додатковому обстеженні показники збільшуються на 92% і 10% відповідно.

Досить перспективним вважається реєстрація показників на ЕКГ в разі введення антиаритмічних препаратів, до яких відноситься Аймалін, Флекаїнід і Прокаїнамід. Однак в цьому випадку медичний персонал повинен бути дуже добре підготовлений до розвитку пароксизмальної ФЖ і ТЖ, тому що ризик виникнення цих станів різко зростає в разі даного обстеження.

Після прийому антиаритмічних препаратів були випадки опису прихованої форми патології . Проте в цьому випадку вівся прийом препаратів класу С тоді, коли клас А був неефективний. Для виявлення прихованого синдрому застосовують препарат Дименгідринат.

Особлива увага приділяється гарячкового стану. Однак виявити приховані форми на сьогоднішній день досить складно, тому що в клінічній практиці рідко застосовуються методи генетичної діагностики. Мутації, які відбуваються в генах, виявляються не відразу. При синдромі патологія не визначається при таких методах дослідження, як коронарна ангіографія, ЕхоКГ та ендоміокардіальна біопсія.

Лікування

Варто визнати, що до цих пір не існує чіткого медикаментозного лікування. Справа в тому, що відсутні загальновизнані препарати, які достовірно знижують ймовірність раптової смерті. На сьогоднішній день підтверджено такі препарати, як Пропранолол і Дизопірамід.

Вони добре попереджають ритмічні порушення серця. Однак є випадки, коли застосування навіть цих лікарських засобів приводив до підйому ST-сегмента.

Іноді використовують внутрішньовенне введення Ізопротеренол, що може привести до припинення рецидивів ФЖ. Деякі фахівці вважають, що, якщо одночасно приймати Аміодарон і бета-блокатори, попередити ВСС не вийде.

Синдром Бругада залишається не до кінця вивченим станом, тому ведеться пошук медичних засобів, які можуть бути ефективні в його лікуванні. Описано одиничний випадок прийому Цілостазола, який запобіг регулярні епізоди ФЖ. Адреноміметики, адреноблокатори і катехоламіни зменшують елевацію характерного сегмента.

Необхідно знати, що сьогодні є єдині і ефективний метод лікування тих хворих, у яких відзначається симптоматичний варіант синдрому, - імплантація кардіовертера-дефібрилятора. Він дозволяє запобігти епізоди раптової смерті.

Якщо дія даного апарату поєднувати з введенням аміодарону, вийде зменшити частоту його розрядів. Є такі показання для імплантації цього пристрою:

• чоловіки у віці від 30 до 40 років;
• хворі, у яких прямі родичі померли від ВСС;
• спонтанні зміни ЕКГ;
• підтверджена генна мутація.

Наслідки

Після всього вищесказаного стає зрозуміло, що синдром Бругада має несприятливий прогноз. Летальний результат наступає через ФЖ. Ризик летального результату один і той же час періодичних і постійних змінах на ЕКГ.

Складно сказати щось конкретне щодо профілактичних заходів, які можуть знизити ризик виникнення раптової смерті, особливо якщо мова йде про генетичну схильність до появи цього захворювання. Однак важливо розуміти, що здоровий спосіб життя і гарний настрій допоможуть не зациклюватися на свої недуги, і іноді здатні врятувати життя.