Ахондроплазия

Ахондроплазія — це вроджене захворювання, при якому порушений ріст кісток кінцівок і основи черепа. Виникає через генної мутації FGFR3.

Види

Ахондроплазія є вродженим генетичним відхиленням, що передається у спадок (в 20 відсотках випадків), або ж розвивається як первинна мутація.

Порушення у дитини помітні з моменту народження: збільшена голова з укороченими кінцівками. Надалі характерно відставання зростання ручок і ніжок при нормальному формуванні тулуба.

Причини

Генетична хрящова дистрофія є першопричиною патологічного розвитку кісток. Порушується правильне окостеніння, сповільнюється зростання. Захворювання частіше схильні дівчинки. Зачіпаються кістки енхондрального типу.

Кістки склепіння черепа розвиваються нормально відповідно до віку. Це призводить до дисонансу пропорцій, деформації черепа, а також виникнення патологій внутрішніх органів.

Симптоми

Диспропорції помітні з моменту народження. Дитина народжується з неприродно короткими ручками і ніжками, великою головою. Мозковий ділянку збільшений, виступають лобові, тім'яні і потиличні горбики.

Особовий скелет порушений, очі знаходяться далеко один від одного і сильно заглиблені. У внутрішніх куточків очей розташовуються зайві складочки.

Основним симптомом можна назвати укорочені кінцівки, коли ручки дістають до пупка (не нижче). Долоні в перші місяці мають жирові подушечки і складочки на шкірі, стопи вкорочені і розширені. 

Порушується дихання як наслідок збільшених мигдаликів і зменшеною грудної клітини, а також спотвореного будови обличчя. Незважаючи на відставання у фізичному розвитку, психічний стан не порушується.

Середній зріст близько 130 см у чоловіків, жінки трохи нижче. Є схильність до ожиріння. Можливі труднощі з рухами, може з'явитися параліч через утиски каналу спинного мозку.

Діагностика

З першого дня життя ведеться постійне спостереження за дитиною.

Необхідно записатися на прийом до лікаря-нейрохірурга. Призначається МРТ і КТ мозку, рентгенографія. Потрібна консультація ортопеда, отоларинголога, пульмолонога та інших фахівців.

Лікування

Повністю вилікуватися від ахондроплазії неможливо.

У деяких випадках застосовується терапія гормоном росту, але ефективність такого методу не підтверджена.

Дітям в ранньому віці показано консервативне лікування, яке націлене на м'язове зміцнення, профілактику деформацій. Пацієнти повинні проходити ЛФК, індивідуальні масажі, носити спеціальне взуття. Вживаються заходи з метою попередження розвитку ожиріння.

Оперативне втручання проводиться тільки в разі сильних спотворень і при звуженні спинномозкового каналу. Можливі операції по збільшенню зростання.

Профілактика

Профілактичні заходи:

• При плануванні вагітності слід пройти комплексне обстеження.
• Пренатальное діагностування перед народженням дитини.
• При вагітності потрібно пройти допологове обстеження.