Міотонія

Міотонія — відноситься до групи нервово-м'язових захворювань, які характеризують наявністю міотонічного феномена або «контрактури», що полягає в різкому скруті розслаблення м'язів після сильного їх скорочення.

Види

Існує кілька видів захворювання. Серед них:

атрофическая (синдром Куршмана-бета-Штейнера) — спадкова дистрофія, хворіють чоловіки (20-30 років), м'язові розлади починаються з передпліччя і кисті, потім поширюються на мімічні і жувальні, м'язи шиї;
вроджена (хвороба Томсена) — починається в ранньому віці, скорочення відбуваються нормально, а розслаблення повільно. Уражаються всі м'язи, після повторних рухів стан поліпшується, а після спокою навпаки;
парадоксальна — при повторних рухах контрактура збільшується;
холодова Ейленбург — уражаються м'язи глотки, особи, дистальних відділів кінцівок під впливом холоду, спостерігається контрактура, в теплі наступають парези;
хондродістрофіческая — характеризується маленьким ростом, дисплазією тазових кісток, гіпоплазією гортані, міотонію і слабкістю сфінктерів з нетриманням сечі і калу, ригідністю суглобов, скутістю міміки.

Причини

Основною причиною виникнення вважається ген, який передається по аутосомно-домінантним типом. Етіологія пояснюється підвищенням кількості до кількох тисяч тринуклеотидних повторів CTG. Метіонін-протеиназа мається на серцевих, скелетних м'язах, в ЦНС, що пояснює головні клінічні ознаки.

параміотонія Ейленбург також передається по аутосомно-домінантним типом, пов'язана з порушенням натрієвих каналів. Прояви цієї форми виникає через високу збудливості в м'язових волокнах, а також через порушення функціональності скорочувальних складових.

Симптоми

патологія спадкового характеру. В цілому, «миотония» позначає тоническую судому або тимчасову ригідність, при якій розслаблення відбувається не відразу, а дуже повільно.

Основний клінічної перевіркою вважається «синдром кулака»: пацієнтові не вдається швидко розтиснути кулак. При наступних спробах явище згасає в більшості випадків, крім хвороби Ейленбург. При ній скутість зростає з кожною спробою розтиснути кулак. Феномен скутості помітний при разжимании щелеп, різкому відкриванні очей, швидкому вставанні з сидячого положення.

Електроміографія дозволяє вловити міотоніческіе розряди, які супроводжуються характерним наростаючим звуком при дослідженні голчастим електродом.

При вродженої формі спостерігається гіпертрофія в деяких групах, яка створює враження атлетичної статури людини.

параміотонія відрізняється небезпекою виникнення м'язових спазмів або парезів на холоді. Тривалість такого нападу може варіюватися від декількох хвилин до годин.

Діагностика

Велике значення при діагностуванні має збір сімейного анамнезу, оскільки все залежить від генетичних дефектів.

Атрофічна миотония проявляється зазвичай в юнацькому або дорослому віці. Обстеження дозволяє встановити зниження сили в м'язах, а також їх атрофію. Може спостерігатися слабкість в дистальних або проксимальних відділах кінцівок.

Лабораторні дослідження дозволяють виявити антитіла до потенціал-залежних каналів калію. Також в крові незначно підвищується активність КФК.

Найбільш ефективним інструментальним способом є игольчатая електроміографія, яка описує міотоніческіе розряди. Додатково проводяться проби холодом, вивчення ДНК.

Щоб уточнити характер захворювання, а також диференціювати різні його типи, потрібно проконсультуватися у лікаря-невролога.

Лікування

Головне завдання при лікуванні — позбавлення від постійної активності, вона полягає в зниженні вираженості проявів недуги.

На сьогоднішній день не існує радикальних способів лікування цієї патології, тому для зниження вираженості патології використовуються прийом фенітоїну, діуретики (для зменшення вмісту калію). Іноді результативною виявляється імуносупресивної терапії (імуноглобулін людини, преднізолон, циклофосфамід).

Профілактика

Профілактика проявів хвороби, а також нападів полягає в дієті з обмеженим вмістом калійних солей, ЛФК, електростимуляції. Бажано також записатися на прийом до масажиста. Важливо уникати переохолоджень.