Спинальная атрофія м'язів

Спинальная атрофія м'язів — це одне з гострих спадково генетичних захворювань, що протікають з порушенням нейромускулярних тканин. Дана хвороба вражає нервову систему і впливає на її функцію.

Види

В результаті такого захворювання відбувається відмирання (атрофія) нервових клітин.

У більшості випадків СМА обумовлена ​​дефіцитом протеїну мотонейронів, що має назву SMN (протеїн виживання мотонейронів).

Існує дитяча та доросла атрофію нервових клітин. Дитяча спінальна м'язова атрофія розвивається в ранньому дитинстві і супроводжує організм людини до його смерті. Доросла атрофія виражається вже в зрілому віці. Даний вид атрофії протікає з ускладненнями, внаслідок яких з'являється ризик летального результату. Найбільш поширеним видом ускладнень є параліч (як наслідок наростання в великих кількостях м'язової маси).

О.В. Дзвонів в 1988 році класифікував м'язову атрофію на такі форми: дитяча (рання, тип 1, тип 2), юнацька (тип 3), доросла — пізня (тип 4). Також існують форми освіти:

• дистальная;
• бульбо-спінальна;
• сегментарная;
• форми з ураженням верхніх кінцівок.

Тип і форма захворювання взаємопов'язана з віковими категоріями. Прояв цієї хвороби не так виразно, як дуже небезпечно своїми наслідками.

Причини

Вже кілька років лікарі неврологи, невропатологи і нейрохірурги намагаються встановити причину виникнення спінальної м'язової атрофії, і майже всі старання зводяться до нуля. Однією з основних причин полягає в тому, що у одного з 50 чоловік є мутантний ген в 5-ій хромосомі. Білок забезпечує існування мотонейронів в спинному мозку, ген ж кодує білок. Внаслідок з'являється дефіцит білка, що в результаті призводить до загибелі мотонейронів. Хвороба виникає за умови наявності двох рецесивних генів — по одному від кожного з батьків.

Симптоми

Спинальная м'язова атрофія характеризується симптоматикою типу прояви. Дитяча атрофія м'язів проявляється на перших місяцях після народження дитини: м'язова слабкість, відсутність апетиту, блідий вигляд, поганий сон. Доросла або ж пізня спінальна атрофія характеризується яскравим зміною м'язової маси, блювотою, а також відсутністю апетиту, недокрів'ям і як наслідок — порушеннями опорно-рухової системи. При перших проявах симптомів варто негайно звернутися до лікаря або записатися на консультацію до лікаря — травматолога .

Діагностика

Діагностування проводить лікар- невролог або ж травматолог . Так як захворювання швидко прогресує, обстеження потрібно пройти в найкоротші терміни. По-перше, слід здати загальний клінічний аналіз крові, сечі і калу. Так як це спадкова хвороба, то спочатку вивчають історії хвороб ближніх родичів. Обов'язково, слід пройти флюорографію, рентген кісток і м'язової тканини. Доктора повинні визначити втрату м'язової тканини, тобто виявити, наскільки швидко прогресує хвороба. Також визначають вимірювання електричної активності м'язів, їх функціональну здатність. 

Лікування

У період лікування доктора максимально пильно спостерігають за хворим, реакцією організму на подразники, середу, харчування і спосіб життя. Невропатологи призначають медикаментозну терапію, із застосуванням фізичних процедур, масажу м'язів, ЛФК та ​​медичних стероїдних препаратів.

Профілактика

Одним з основних методів профілактики є консервативне лікування, яке проводиться протягом 3-4 тижнів (з перервою в 2 тижні). Така профілактика уповільнює атрофію м'язів і постійно підтримує їх в тонусі. Якщо ж спінальна м'язова атрофія м'язів дуже виражена і прогресує, доктор направляє хворого на МСЕК для визначення групи інвалідності.